Zobrazeno 1 - 10
of 319
pro vyhledávání: '"Tetrahydrobiopterin deficiency"'
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-7 (2023)
Abstract Background Tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency caused by 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTPS) deficiency is a rare disorder that is one of the major causes of hyperphenylalaninemia in Taiwan. Methods In this study, we reviewed the cl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d898d3715bb7457cb12fc0c21b3d1e54
Autor:
Xiaolong Qiu, Peiran Zhao, Jinying Luo, Guilin Li, Lin Deng, Yinglin Zeng, Liangpu Xu, Jinfu Zhou
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
The estimated prevalence of tetrahydrobiopterin deficiency (BH4D) and the mutational spectrum of the causal 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase (PTS) gene vary widely according to race and region. This study assessed the prevalence and genetic chara
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/805b4cb61dab410dab855099d5dbf981
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kang Xie, Baitao Zeng, Liuyang Zhang, Shaohong Chen, Yongyi Zou, Huizhen Yuan, Shuhui Huang, Feng Wang, Qing Lu, Yanqiu Liu, Bicheng Yang
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Background: Hyperphenylalaninemia (HPA) is the most common inborn error in amino acid metabolism. It can be primarily classified into phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency and tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency. BH4 deficiency (BH4D) is caused
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c1e4acfc0cf54d3caa450f3dadfd575e
Autor:
Xin Wang, Yanyun Wang, Dingyuan Ma, Zhilei Zhang, Yahong Li, Peiying Yang, Yun Sun, Tao Jiang
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Abstract Background Hyperphenylalaninemia (HPA) is the most common amino acid metabolic disease involving phenylalanine hydroxylase (PAH, OMIM*612,349) deficiency or coenzyme tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency. Patients with severe HPA often have a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/987d7fbf49c347fabb187b5e6e98a4ba
Autor:
Thomas Opladen, Eduardo López-Laso, Elisenda Cortès-Saladelafont, Toni S. Pearson, H. Serap Sivri, Yilmaz Yildiz, Birgit Assmann, Manju A. Kurian, Vincenzo Leuzzi, Simon Heales, Simon Pope, Francesco Porta, Angeles García-Cazorla, Tomáš Honzík, Roser Pons, Luc Regal, Helly Goez, Rafael Artuch, Georg F. Hoffmann, Gabriella Horvath, Beat Thöny, Sabine Scholl-Bürgi, Alberto Burlina, Marcel M. Verbeek, Mario Mastrangelo, Jennifer Friedman, Tessa Wassenberg, Kathrin Jeltsch, Jan Kulhánek, Oya Kuseyri Hübschmann, on behalf of the International Working Group on Neurotransmitter related Disorders (iNTD)
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-30 (2020)
Abstract Background Tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies comprise a group of six rare neurometabolic disorders characterized by insufficient synthesis of the monoamine neurotransmitters dopamine and serotonin due to a disturbance of BH4 biosynthesi
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5335fbb4b17444b0bc5403d7a034e417
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pongsathorn Chaiyasap, Chupong Ittiwut, Chalurmpon Srichomthong, Apiruk Sangsin, Kanya Suphapeetiporn, Vorasuk Shotelersuk
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-6 (2017)
Abstract Background Hyperphenylalaninemia (HPA) can be classified into phenylketonuria (PKU) which is caused by mutations in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene, and BH4 deficiency caused by alterations in genes involved in tetrahydrobiopterin (
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d09f495c044042a488ccc379869eb599