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pro vyhledávání: '"Terapia de reposição de enzimas"'
Autor:
Sandra Obikawa Kyosen, Leny Toma, Helena Bonciani Nader, Marion Coting Braga, Vanessa Gonçalves Pereira, Sueli Canossa, João Bosco Pesquero, Vânia D’Almeida, Ana Maria Martins
Publikováno v:
Revista Paulista de Pediatria, Iss 0 (2019)
ABSTRACT Objective: To report the stabilization of urinary glycosaminoglicans (GAG) excretion and clinical improvements in patients with mucopolysaccharidosis type I (MPS I) under an alternative dose regimen of laronidase of 1.2 mg/kg every other wee
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https://doaj.org/article/38637534098d49dc82dca4878f97d736
Autor:
Hugo Abensur, Marlene Antônia dos Reis
Publikováno v:
Brazilian Journal of Nephrology, Vol 38, Iss 2, Pp 245-254 (2016)
Resumo Todas as células do corpo humano apresentam acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) na doença de Fabry devido à mutação que ocorre no gene da enzima α-galactosidase A. Trata-se de uma doença ligada ao sexo. Os achados clínicos são: an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/30d2af66578b46e8a5fa13af1884ca6a
Autor:
Ester Miranda Pereira, Adalberto Socorro da Silva, Raimundo Nonato da Silva, José Tiburcio Monte Neto, Fernando F. do Nascimento, Jackeline L. M. Sousa, Henrique César Saraiva de Arêa Leão Costa Filho, Herton Luiz Alves Sales Filho, Anatalia Labilloy, Semiramis Jamil Hadad do Monte
Publikováno v:
Brazilian Journal of Nephrology, Iss 0 (2018)
ABSTRACT Introduction: Fabry disease (FD) is a disorder caused by mutations in the gene encoding for lysosomal enzyme α-galactosidase A (α-GAL). Reduced α-GAL activity leads to progressive accumulation of globotriaosylceramide (Gb3), also known as
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https://doaj.org/article/1c4abbd8235d42e8ba5923c57c525428
INTRODUÇÃO: Após a cirurgia pancreática, a função exócrina é determinada pela extensão da ressecção e a quantidade de tecido pancreático remanescente, sendo recomendável a avaliação da insuficiência pancreática exócrina (IPE) em tod
Introdução: As mucopolissacaridoses (MPSs) são doenças de depósito lisossômico causadas por deficiências enzimáticas envolvidas na degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). As MPSs dos tipos I, II e VI decorrem da deficiência das enzimas
Autor:
Michael Beck, Uma Ramaswami, Elizabeth Hernberg-Ståhl, Derralynn A. Hughes, Christoph Kampmann, Atul B. Mehta, Kathleen Nicholls, Dau-Ming Niu, Guillem Pintos-Morell, Ricardo Reisin, Michael L. West, Jörn Schenk, Christina Anagnostopoulou, Jaco Botha, Roberto Giugliani
Publikováno v:
Scientia
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
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Agalsidase alfa; Cardiovascular outcomes; Renal outcomes Agalsidasa alfa; Resultados cardiovasculares; Resultados renales Agalsidasa alfa; Resultats cardiovasculars; Resultats renals Background Patient registries provide long-term, real-world evidenc
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7448f1ad752c81b15061be3402c9f04f
https://hdl.handle.net/11351/8115
https://hdl.handle.net/11351/8115
Autor:
Oliveira Sá, Ana, Oliveira, Narciso
Publikováno v:
Medicina Interna v.29 n.2 2022
Introdução: A doença de Gaucher (DG) é uma doença genética rara, provocada pelo défice ou diminuição da actividade da enzima lisossómica glucocerebrosidase. Manifesta-se com hepatoesplenomegalia, doença óssea, citopenias e manifestações
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b18578d3cc6e7484c49d77943c814c4b
http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200005
http://scielo.pt/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0872-671X2022000200005
Autor:
Josahkian, Juliana Alves
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
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Introdução: As mucopolissacaridoses são um grupo de 11 doenças lisossômicas causadas por defeitos enzimáticos específicos relacionados com o catabolismo dos glicosaminoglicanos, que se acumulam e podem ser identificados como biomarcadores dess
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::8b7aaf9dca0952a7a241e66cd1f25333
Publikováno v:
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Purpose: This trial aimed to assess the efficacy and safety of olipudase alfa enzyme replacement therapy for non–central nervous system manifestations of acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) in adults. Methods: A phase 2/3, 52 week, internationa
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::c3ce87cba3213a72ecba00eb0284a655
Autor:
Fabiano de Oliveira Poswar, Hallana Souza Santos, Angela Barreto Santiago Santos, Solano Vinicius Berger, Carolina Fischinger Moura de Souza, Roberto Giugliani, Guilherme Baldo
Publikováno v:
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Frontiers in Cardiovascular Medicine
Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol 8 (2022)
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Frontiers in Cardiovascular Medicine
Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol 8 (2022)
Background: Cardiovascular involvement is among the main features of MPS disorders and it is also a significant cause of morbidity and mortality. The range of manifestations includes cardiac valve disease, conduction abnormalities, left ventricular h
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::92d85ac9c3f9676b882c75fc5d00e072