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pro vyhledávání: '"Terapia de Reposição Enzimática"'
Autor:
Murillo de Oliveira Antunes
Publikováno v:
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Vol 121, Iss 1 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/270697fb863442298654ea15dd5314d8
Autor:
Leticia Pereira de Brito Sampaio, Maria Luiza Giraldes de Manreza, André Pessoa, Juliana Gurgel-Giannetti, Ana Carolina Coan, Hélio van der Linden Júnior, Emília Katiane Embiruçu, Adélia Maria de Miranda Henriques-Souza, Fernando Kok
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 81, Iss 03, Pp 284-295 (2023)
Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) is a rare neurodegenerative genetic disease that affects children in early life. Its classic form is rapidly progressive, leading to death within the first 10 years. The urge for earlier diagnosis increase
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6558cc86ddc344ca99419bc93262bd23
Autor:
Leticia Pereira de Brito Sampaio, Maria Luiza Giraldes de Manreza, André Pessoa, Juliana Gurgel-Giannetti, Ana Carolina Coan, Hélio van der Linden Júnior, Emília Katiane Embiruçu, Adélia Maria de Miranda Henriques-Souza, Fernando Kok
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 81, Issue: 3, Pages: 284-295, Published: 19 MAY 2023
Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2) is a rare neurodegenerative genetic disease that affects children in early life. Its classic form is rapidly progressive, leading to death within the first 10 years. The urge for earlier diagnosis increase
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::180750d7118dd6a272bb31fdb8413a2a
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2023000300284&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2023000300284&lng=en&tlng=en
Autor:
Dornelles, Alícia Dorneles
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Base teórica: A Doença de Pompe (DP) (ou glicogenose tipo II) é uma glicogenose muscular, causada pela atividade deficiente da alfa glicosidase ácida que leva ao acúmulo de glicogênio dentro dos lisossomos e do citoplasma das células da muscul
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::309efed4644f982179e2b0843ccc1ae7
Autor:
Laura B. Jardim, Flávio Aesse, Leonardo M. Vedolin, Cláudio Pitta-Pinheiro, João Marconato, Maira G. Burin, Cláudia Cecchin, Cristina B.O. Netto, Ursula S. Matte, Fernanda Pereira, Luciane Kalakun, Roberto Giugliani
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 64, Iss 3b, Pp 711-717 (2006)
PURPOSE: To report the clinical and neuroimaging, central nervous system (CNS) findings of patients with Fabry disease (FD) during 24 months of enzyme replacement therapy (ERT) with agalsidase-alpha. METHOD: Eight patients were included. Six complete
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/710f3a84363d4619a672cb8bc518f0ca
Autor:
Borlot, Felippe
Introdução: As mucopolissacaridoses (MPSs) são doenças de deposito lisossômico causadas por deficiências enzimáticas envolvidas na degradação das glicosaminoglicanas. O catabolismo das glicosaminoglicanas pode ser bloqueado isoladamente ou e
Autor:
Fernanda Hendges de Bitencourt, Mayna Yaçanã Borges de Avila, Monica Vinhas de Souza, Taiane Alves Vieira, Ida Vanessa Doederlein Schwartz
Publikováno v:
Clinical and Biomedical Research, Vol 34, Iss 1 (2014)
A mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica (DL) para qual está disponível a terapia de reposição enzimática (TRE) com laronidase. Objetivo: caracterizar o efeito da TRE em pacientes com MPS I avaliados por um único centro
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https://doaj.org/article/b10d1f55c5a344d8bce2db06d1fe39c5
Autor:
Maria Tereza Cartaxo Muniz, Márcio Antonio Wanderley de Melo, Marcos André Cavalcanti Bezerra, Antonio R. Lucena-Araujo, Marcelo Soares Kertenetzky, Maria do Socorro de Mendonça Cavalcanti, Maíra Magalhães Ribeiro, Cristina Magalhães da Silveira, Gabriela da Silva Arcanjo
Publikováno v:
Research, Society and Development; Vol. 10 No. 5; e24510514726
Research, Society and Development; Vol. 10 Núm. 5; e24510514726
Research, Society and Development; v. 10 n. 5; e24510514726
Research, Society and Development
Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron:UNIFEI
Research, Society and Development; Vol. 10 Núm. 5; e24510514726
Research, Society and Development; v. 10 n. 5; e24510514726
Research, Society and Development
Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron:UNIFEI
The mucopolysaccharidosis (MPS) type VI is a rare lysosomal storage disease presenting leukocyte inclusions (Alder-Reilly anomaly) and lymphocytes with metachromatic inclusion surrounded by clear spaces, Gasser cells. Currently, an enzyme replacement
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ac0020e6c79c48ac714e12859de5a9ca
https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/14726
https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/14726
Autor:
Poswar, Fabiano de Oliveira
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças lisossômicas causadas pelo acúmulo de glicosaminoglicanos, associadas a um acometimento multissistêmico e com significativa sobreposição clínica entre seus tipos. Os problemas cardiovascul
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::35b92a3152eba0373285e1e8af6d591c
Publikováno v:
Jornal de Pediatria, Vol 84, Iss 4, Pp S8-S19 (2008)
OBJETIVO: Esta revisão teve por objetivo abordar a situação atual do tratamento dos distúrbios do metabolismo intermediário (principalmente dos aminoácidos, ciclo da uréia e ácidos orgânicos) e das doenças relacionadas a duas organelas subc
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https://doaj.org/article/78a75fcbb32b4a0d8ed1a6e168062e69