Zobrazeno 1 - 10
of 28
pro vyhledávání: '"Teran, Nicole A."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Frésard, Laure, Smail, Craig, Ferraro, Nicole M, Teran, Nicole A, Li, Xin, Smith, Kevin S, Bonner, Devon, Kernohan, Kristin D, Marwaha, Shruti, Zappala, Zachary, Balliu, Brunilda, Davis, Joe R, Liu, Boxiang, Prybol, Cameron J, Kohler, Jennefer N, Zastrow, Diane B, Reuter, Chloe M, Fisk, Dianna G, Grove, Megan E, Davidson, Jean M, Hartley, Taila, Joshi, Ruchi, Strober, Benjamin J, Utiramerur, Sowmithri, Undiagnosed Diseases Network, Care4Rare Canada Consortium, Lind, Lars, Ingelsson, Erik, Battle, Alexis, Bejerano, Gill, Bernstein, Jonathan A, Ashley, Euan A, Boycott, Kym M, Merker, Jason D, Wheeler, Matthew T, Montgomery, Stephen B
Publikováno v:
Nature medicine, vol 25, iss 6
It is estimated that 350 million individuals worldwide suffer from rare diseases, which are predominantly caused by mutation in a single gene1. The current molecular diagnostic rate is estimated at 50%, with whole-exome sequencing (WES) among the mos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::7a937b0da47e7c3fd8b8b9e9290da12f
https://escholarship.org/uc/item/4gq9c79v
https://escholarship.org/uc/item/4gq9c79v
Autor:
Haugen, Eric, He, Yuan, Chen, Lin S., Dermitzakis, Emmanouil T., Branton, Philip A., Nobel, Andrew B., Park, YoSon, McLean, Jeffrey A., Neri, Fidencio J., Tabor, David E., Saha, Ashis, Sobin, Leslie, Doherty, Jennifer A., Rosenbloom, Kate R., Quan, Jie, Strober, Benjamin J., Liu, Yaping, Valley, Dana, Basha, Omer, Barshir, Ruth, Trowbridge, Casandra A., Segrè, Ayellet V., Skol, Andrew, Karasik, Ellen, Bridge, Jason, Kent, W. James, Chiang, Colby, Damani, Farhan N., Karczewski, Konrad J., Barcus, Mary E., Oliva, Meritxell, Papasaikas, Panagiotis, Nelson, Jemma, Linke, Caroline, Paten, Benedict, Gelfand, Ellen T., Zhu, Jingchun, Wright, Fred A., Smith, Kevin S., Halow, Jessica, Kim-Hellmuth, Sarah, Salvatore, Michael, Hunter, Steven, Noble, Michael S., Goldman, Mary, Nguyen, Duyen Y., Singh, Shilpi, Rohrer, Daniel C., Cox, Nancy J., Hickey, Peter F., Battle, Alexis, Claussnitzer, Melina, Molinie, Benoit, Aguet, François, Balliu, Brunilda, Thomas, Jeffrey A., Hormozdiari, Farhad, Hou, Lei, Kaul, Rajinder, Peterson, Christine B., Lin, Jessica, Barker, Laura K., Brown, Christopher D., Guan, Ping, Lee, Kristen, Gloudemans, Michael J., Ripke, Stephan, Moser, Michael T., Muñoz-Aguirre, Manuel, Haeussler, Maximilian, Vatanian, Negin, Gewirtz, Ariel D.H., Castel, Stephane E., Monlong, Jean, Scott, Alexandra J., Stamatoyannopoulos, John, Ruffier, Magali, Zappala, Zachary, Li, Xiao, Ferreira, Pedro G., Nierras, Concepcion R., Yeger-Lotem, Esti, Wen, Xiaoquan, Struewing, Jeffery P., Delaneau, Olivier, Tukiainen, Taru, Tomaszewski, Maria M., Jo, Brian, Park, Yongjin, Martin, Casey, Bogu, Gireesh K., Pierce, Brandon L., Zhou, Yi-Hui, Eskin, Eleazar, Reverter, Ferran, Guigó, Roderic, Teran, Nicole A., Lek, Monkol, Leinweber, William F., Ardlie, Kristin G., Kopen, Gene, Ongen, Halit, Lonsdale, John T., Hall, Ira M., Bustamante, Carlos D., Quon, Gerald, Han, Buhm, Mohammadi, Pejman, Nicolae, Dan L., Kellis, Manolis, Vivian, John, Robinson, Karna L., Davis, David A., Washington, Michael, Montroy, Robert G., Craft, Brian, Wang, Gao, Garrido-Martín, Diego, Taylor, Kieron, Linder, Sandra, Hadley, Kane, Addington, Anjene M., Davis, Joe R., Siminoff, Laura A., Miklos, Mark, Tsang, Emily K., Diegel, Morgan, Mash, Deborah C., McDowell, Ian C., Lockhart, Nicole C., Payne, Anthony J., Abell, Nathan S., Cummings, Beryl B., Wheeler, Joseph, Matose, Takunda, Demanelis, Kathryn, Gliner, Genna, Stephens, Matthew, McDonald, Alisa, Rao, Abhi, Foster, Barbara A., Frésard, Laure, Brown, Andrew A., Zhang, Rui, Rinaldi, Nicola J., Gillard, Bryan M., Zerbino, Daniel R., Sabatti, Chiara, Moore, Helen M., Hasz, Richard, Brigham, Lori E., Zaugg, Judith B., Jian, Ruiqi, Conrad, Donald F., Snyder, Michael P., Im, Hae Kyung, Wu, Fan, MacArthur, Daniel G., Liu, Boxiang, Gamazon, Eric R., Jiang, Lihua, Sammeth, Michael, Johns, Christopher, Maurano, Matthew T., Hansen, Kasper D., Kang, Eun Yong, Myer, Kevin, Tang, Hua, Johnson, Mark, Fernando, Marian S., Smith, Anna M., Urbut, Sarah, Gould, Sarah E., Van Wittenberghe, Nicholas, Lee, Christopher M., Engelhardt, Barbara E., Panousis, Nikolaos, Palowitch, John J., Kibriya, Muhammad G., Sheppard, Dan, McCarthy, Mark I., Ndungu, Anne W., Valentino, Kimberly M., Sodaei, Reza, Sandstrom, Richard, Parsana, Princy, Kim, Yungil, Kumar, Rachna, Chan, Joanne, Little, A. Roger, Shimko, Tyler C., Volpi, Simona, Li, Qin, Akey, Joshua M., Walters, Gary, Roe, Bryan, Undale, Anita H., Van De Bunt, Martijn, Getz, Gad, Li, Jin Billy, Mangul, Serghei, Feinberg, Andrew P., Sul, Jae Hoon, Rizzardi, Lindsay F., Nguyen, Duyen T., Stranger, Barbara E., Um, Ki Sung, Flicek, Paul, Trevanion, Stephen J., Vaught, Jimmie B., Lockart, Nicole C., Nedzel, Jared L., Handsaker, Robert E., Hunter, Marcus, Xi, Hualin S., Bates, Daniel, Howald, Cedric, Roche, Nancy V., Koester, Susan, Huang, Katherine H., Sullivan, Timothy J., Wang, Meng, Shabalin, Andrey A., Shad, Saboor, Hariharan, Pushpa, He, Amy Z., Qi, Liqun, Lappalainen, Tuuli, Li, Xin, Carithers, Latarsha J., Mestichelli, Bernadette, Kashin, Seva, Li, Gen, Jasmine, Farzana, Juettemann, Thomas, Montgomery, Stephen B., Zhang, Hailei, Traino, Heather M., Mosavel, Maghboeba, Koester, Susan E., Lin, Shin, Jewell, Scott D., Johnson, Audra, Wang, Li
Characterization of the molecular function of the human genome and its variation across individuals is essential for identifying the cellular mechanisms that underlie human genetic traits and diseases. The Genotype-Tissue Expression (GTEx) project ai
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::2cfa79776c13af314e0a635e5e0aac59
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Aguet, François, Brown, Andrew A., Castel, Stephane E., Davis, Joe R., Mohammadi, Pejman, Segrè, Ayellet V., Zappala, Zachary, Abell, Nathan S., Frésard, Laure, Gamazon, Eric R., Gelfand, Ellen, Gloudemans, Michael J., He, Yuan, Hormozdiari, Farhad, Li, Xiao, Li, Xin, Liu, Boxiang, Garrido-Martín, Diego, Ongen, Halit, Palowitch, John J., Park, YoSon, Peterson, Christine B., Quon, Gerald, Ripke, Stephan, Shabalin, Andrey A., Shimko, Tyler C., Strober, Benjamin J., Sullivan, Timothy J., Teran, Nicole A., Tsang, Emily K., Zhang, Hailei, Zhou, Yi-Hui, Battle, Alexis, Bustamonte, Carlos D., Cox, Nancy J., Engelhardt, Barbara E., Eskin, Eleazar, Getz, Gad, Kellis, Manolis, Li, Gen, MacArthur, Daniel G., Nobel, Andrew B., Sabbati, Chiara, Wen, Xiaoquan, Wright, Fred A., Lappalainen, Tuuli, Ardlie, Kristin G., Dermitzakis, Emmanouil T., Brown, Christopher D., Montgomery, Stephen B.
Expression quantitative trait locus (eQTL) mapping provides a powerful means to identify functional variants influencing gene expression and disease pathogenesis. We report the identification of cis-eQTLs from 7,051 post-mortem samples representing 4
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fe30f61858ae2858caa877f8d294d26f
https://doi.org/10.1101/074450
https://doi.org/10.1101/074450
Autor:
Sanders, Stephan J, He, Xin, Willsey, A Jeremy, Ercan-Sencicek, A Gulhan, Samocha, Kaitlin E, Cicek, A Ercument, Murtha, Michael T, Bal, Vanessa H, Bishop, Somer L, Dong, Shan, Goldberg, Arthur P, Jinlu, Cai, Keaney, John F, Klei, Lambertus, Mandell, Jeffrey D, Moreno-De-Luca, Daniel, Poultney, Christopher S, Robinson, Elise B, Smith, Louw, Solli-Nowlan, Tor, Su, Mack Y, Teran, Nicole A, Walker, Michael F, Werling, Donna M, Beaudet, Arthur L, Cantor, Rita M, Fombonne, Eric, Geschwind, Daniel H, Grice, Dorothy E, Lord, Catherine, Lowe, Jennifer K, Mane, Shrikant M, Martin, Donna M, Morrow, Eric M, Talkowski, Michael E, Sutcliffe, James S, Walsh, Christopher A, Yu, Timothy W, Autism Sequencing Consortium, Ledbetter, David H, Martin, Christa Lese, Cook, Edwin H, Buxbaum, Joseph D, Daly, Mark J, Devlin, Bernie, Roeder, Kathryn, State, Matthew W
Publikováno v:
Neuron, vol 87, iss 6
Analysis of de novo CNVs (dnCNVs) from the full Simons Simplex Collection (SSC) (N = 2,591 families) replicates prior findings of strong association with autism spectrum disorders (ASDs) and confirms six risk loci (1q21.1, 3q29, 7q11.23, 16p11.2, 15q
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______325::cae2fc9a587fb440dfb485c652830cac
https://escholarship.org/uc/item/66p4300p
https://escholarship.org/uc/item/66p4300p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.