Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B

Autor: Palencia-Campos A, Martínez-Fernández ML, Altunoglu U, Soto-Bielicka P, Torres A, Marín P, Aller E, Sentürk L, Berköz Ö, Yildiran M, Kayserili H, Gil-Camarero E, Colli-Lista G, Sanchís-Calvo A, Carretero A, ECEMC Working Group on Polydactyly, Guillén-Navarro E, López-González V, Ballesta-Martínez M, Rosell J, Aglan MS, Temtamy S, Otaify GA, Cuevas-Catalina L, Torres-Saavedra MN, Nevado J, Tenorio J, Lapunzina P, Bermejo-Sánchez E, Ruiz-Pérez VL

Publikováno v: HUMAN MUTATION
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
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r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Postaxial polydactyly (PAP) is a frequent limb malformation consisting in the duplication of the fifth digit of the hand or foot. Morphologically, this condition is divided into type A and B, with PAP-B corresponding to a more rudimentary extra-digit

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https://fundanet.fisabio.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4012

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NEW GENES AND DISEASES: O.17Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy

Autor: Yoon, G., Estañ, M., Fernandez-Nuñez, E., Zak, M., Esteban, M., Donkervoort, S., Hawkins, C., Caparros-Martin, J., Saade, D., Hu, Y., Bolduc, V., Chao, K., Otaify, G., Temtamy, S., Aglan, M., Issa, M., Bönnemann, C., Lapunzina, P., Ruiz-Perez, V.

Publikováno v: In Neuromuscular Disorders October 2019 29 Supplement 1:S119-S120

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Widening the mutation spectrum of EVC and EVC2: ectopic expression of Weyer variants in NIH 3T3 fibroblasts disrupts Hedgehog signaling

Autor: Valencia, M, Lapunzina, P, Lim, D, Zannolli, R, Bartholdi, D, Wollnik, B, Al-Ajlouni, O, Eid, S S, Cox, H, Buoni, S, Hayek, J, Martinez-Frias, M L, Perez-Aytes, A, Temtamy, S, Aglan, M, Goodship, J A, Ruiz-Perez, V L

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e86f0ad5e9cffa597c8b1943d7c4d897
https://doi.org/10.5167/uzh-31606