Heterozygous pathogenic variants in GLI1 are a common finding in isolated postaxial polydactyly A/B

Autor: Palencia-Campos A, Martínez-Fernández ML, Altunoglu U, Soto-Bielicka P, Torres A, Marín P, Aller E, Sentürk L, Berköz Ö, Yildiran M, Kayserili H, Gil-Camarero E, Colli-Lista G, Sanchís-Calvo A, Carretero A, ECEMC Working Group on Polydactyly, Guillén-Navarro E, López-González V, Ballesta-Martínez M, Rosell J, Aglan MS, Temtamy S, Otaify GA, Cuevas-Catalina L, Torres-Saavedra MN, Nevado J, Tenorio J, Lapunzina P, Bermejo-Sánchez E, Ruiz-Pérez VL

Publikováno v: HUMAN MUTATION
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
instname
r-FISABIO: Repositorio Institucional de Producción Científica
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunitat Valenciana (FISABIO)
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Postaxial polydactyly (PAP) is a frequent limb malformation consisting in the duplication of the fifth digit of the hand or foot. Morphologically, this condition is divided into type A and B, with PAP-B corresponding to a more rudimentary extra-digit

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::606961d324634af97226ea3e9a3c9690
https://fundanet.fisabio.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=4012

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Diagnostic Exome Sequencing to Elucidate the Genetic Basis of Likely Recessive Disorders in Consanguineous Families

Autor: Makrythanasis, P. Nelis, M. Santoni, F.A. Guipponi, M. Vannier, A. Béna, F. Gimelli, S. Stathaki, E. Temtamy, S. Mégarbané, A. Masri, A. Aglan, M.S. Zaki, M.S. Bottani, A. Fokstuen, S. Gwanmesia, L. Aliferis, K. Bustamante Eduardo, M. Stamoulis, G. Psoni, S. Kitsiou-Tzeli, S. Fryssira, H. Kanavakis, E. Al-Allawi, N. Sefiani, A. Al Hait, S. Elalaoui, S.C. Jalkh, N. Al-Gazali, L. Al-Jasmi, F. Bouhamed, H.C. Abdalla, E. Cooper, D.N. Hamamy, H. Antonarakis, S.E.

Rare, atypical, and undiagnosed autosomal-recessive disorders frequently occur in the offspring of consanguineous couples. Current routine diagnostic genetic tests fail to establish a diagnosis in many cases. We employed exome sequencing to identify

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::de6e50fbe034d3c9fa0a7dfd96ababda
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3087744

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.