Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"Temple syndrome (TS14)"'
Autor:
Neus Baena, David Monk, Cinthia Aguilera, Mario F. Fraga, Agustín F. Fernández, Elisabeth Gabau, Raquel Corripio, Nuria Capdevila, Juan Pablo Trujillo, Anna Ruiz, Miriam Guitart
Publikováno v:
Clinical Epigenetics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Abstract Background Temple syndrome (TS14) is a rare imprinting disorder caused by maternal UPD14, imprinting defects or paternal microdeletions which lead to an increase in the maternal expressed genes and a silencing the paternally expressed genes
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/af22d34ee914432088d10b491ca50764
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chiho Yatsuga, Rio Mukasa, Takuro Kimura, Masayo Kagami, Takako Matsumoto, Yasutoshi Koga, Keiko Matsubara, Shuichi Yatsuga
Publikováno v:
Clinical Case Reports
Temple syndrome (TS14), caused by abnormal gene expression of the imprinted genes at 14q32.2, is associated with nonspecific symptoms such as prenatal and postnatal growth failure, feeding difficulty, hypotonia, precocious puberty, obesity, and diabe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3335a9af8a62cad0d6650b0abda0f4d8
http://europepmc.org/articles/PMC6332777
http://europepmc.org/articles/PMC6332777
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kimura T; Department of Pediatrics and Child Health Kurume University School of Medicine Kurume, Fukuoka Japan., Kagami M; Department of Molecular Endocrinology, Research Institute National Center for Child Health and Development Tokyo Japan., Matsubara K; Department of Molecular Endocrinology, Research Institute National Center for Child Health and Development Tokyo Japan., Yatsuga S; National Hospital Organization Hizen Psychiatric Center Saga Japan., Mukasa R; Department of Pediatrics and Child Health Kurume University School of Medicine Kurume, Fukuoka Japan., Yatsuga C; National Hospital Organization Hizen Psychiatric Center Saga Japan., Matsumoto T; Department of Pediatrics and Child Health Kurume University School of Medicine Kurume, Fukuoka Japan., Koga Y; Department of Pediatrics and Child Health Kurume University School of Medicine Kurume, Fukuoka Japan.
Publikováno v:
Clinical case reports [Clin Case Rep] 2018 Nov 08; Vol. 7 (1), pp. 15-18. Date of Electronic Publication: 2018 Nov 08 (Print Publication: 2019).