Zobrazeno 1 - 10
of 165
pro vyhledávání: '"Temple Syndrome"'
Autor:
Nikolinka Yordanova, Violeta Iotova, Deborah J. G. Mackay, I. Karen Temple, Sara Stoyanova, Mari Hachmeriyan
Publikováno v:
JCRPE, Vol 16, Iss 4, Pp 475-480 (2024)
Temple syndrome is a rare imprinting disorder, caused by alterations in the critical imprinted region 14q32 of chromosome 14. It is characterized by pre- and postnatal growth retardation, truncal hypotonia and facial dysmorphism in the neonatal perio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/84082f8e1c2148059da009bfc3b43e35
Autor:
Federica Gaudioso, Camilla Meossi, Lidia Pezzani, Federico Grilli, Rosamaria Silipigni, Silvia Russo, Maura Masciadri, Alessandro Vimercati, Paola Giovanna Marchisio, Maria Francesca Bedeschi, Donatella Milani
Publikováno v:
Italian Journal of Pediatrics, Vol 50, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract Background Silver-Russell Syndrome (SRS, MIM #180860) is a clinically and genetically heterogeneous disorder characterized by intrauterine and postnatal growth retardation; SRS is also accompanied by dysmorphic features such as triangular fa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ddf719aa5eaf42598af127e93cf35bc8
Autor:
Neus Baena, David Monk, Cinthia Aguilera, Mario F. Fraga, Agustín F. Fernández, Elisabeth Gabau, Raquel Corripio, Nuria Capdevila, Juan Pablo Trujillo, Anna Ruiz, Miriam Guitart
Publikováno v:
Clinical Epigenetics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-11 (2024)
Abstract Background Temple syndrome (TS14) is a rare imprinting disorder caused by maternal UPD14, imprinting defects or paternal microdeletions which lead to an increase in the maternal expressed genes and a silencing the paternally expressed genes
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/af22d34ee914432088d10b491ca50764
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
The aim of this work was to explore the genetic cause of the proband (Ⅲ2) presenting with polyhydramnios and gastroschisis. Copy number variation sequencing (CNV-seq), methylation-specific multiplex PCR (MS-PCR), and methylation-specific multiplex
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/45f0883c970b47e791cd09b02715130e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Masayo Kagami, Atsuhiro Yanagisawa, Miyuki Ota, Kentaro Matsuoka, Akie Nakamura, Keiko Matsubara, Kazuhiko Nakabayashi, Shuji Takada, Maki Fukami, Tsutomu Ogata
Publikováno v:
Clinical Epigenetics, Vol 11, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
Abstract Background The human chromosome 14q32.2 imprinted region harbors the primary MEG3/DLK1:IG-differentially methylated region (DMR) and secondary MEG3:TSS-DMR. The MEG3:TSS-DMR can remain unmethylated only in the presence of unmethylated MEG3/D
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/105592cf2af643b79b2d926b7f824601
Autor:
Jasmin Beygo, Claudia Mertel, Sabine Kaya, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Thomas Eggermann, Bernhard Horsthemke, Karin Buiting
Publikováno v:
Epigenetics, Vol 13, Iss 8, Pp 822-828 (2018)
Temple syndrome (TS14) is a rare imprinting disorder caused by genetic and epigenetic alterations on chromosome 14q32. A subset of these patients shows an imprinting defect (ID) where the paternal allele harbors a maternal epigenotype thus silencing
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2dedb7cd87464bab982259b254e89412
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.