Zobrazeno 1 - 10
of 108
pro vyhledávání: '"Teles, Elisa Leão"'
Autor:
Vogel, Georg F., Mozer-Glassberg, Yael, Landau, Yuval E., Schlieben, Lea D., Prokisch, Holger, Feichtinger, René G., Mayr, Johannes A., Brennenstuhl, Heiko, Schröter, Julian, Pechlaner, Agnes, Alkuraya, Fowzan S., Baker, Joshua J., Barcia, Giulia, Baric, Ivo, Braverman, Nancy, Burnyte, Birute, Christodoulou, John, Ciara, Elzbieta, Coman, David, Das, Anibh M., Darin, Niklas, Della Marina, Adela, Distelmaier, Felix, Eklund, Erik A., Ersoy, Melike, Fang, Weiyan, Gaignard, Pauline, Ganetzky, Rebecca D., Gonzales, Emmanuel, Howard, Caoimhe, Hughes, Joanne, Konstantopoulou, Vassiliki, Kose, Melis, Kerr, Marina, Khan, Aneal, Lenz, Dominic, McFarland, Robert, Margolis, Merav Gil, Morrison, Kevin, Müller, Thomas, Murayama, Kei, Nicastro, Emanuele, Pennisi, Alessandra, Peters, Heidi, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Rötig, Agnès, Santer, René, Scaglia, Fernando, Schiff, Manuel, Shagrani, Mohmmad, Sharrard, Mark, Soler-Alfonso, Claudia, Staufner, Christian, Storey, Imogen, Stormon, Michael, Taylor, Robert W., Thorburn, David R., Teles, Elisa Leao, Wang, Jian-She, Weghuber, Daniel, Wortmann, Saskia
Publikováno v:
In Genetics in Medicine June 2023 25(6)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Quelhas, Dulce, Martins, Esmeralda, Azevedo, Luísa, Bandeira, Anabela, Diogo, Luísa, Garcia, Paula, Sequeira, Sílvia, Ferreira, Ana Cristina, Teles, Elisa Leão, Rodrigues, Esmeralda, Fortuna, Ana Maria, Mendonça, Carla, Fernandes, Helena Cabral, Medeira, Ana, Gaspar, Ana, Janeiro, Patrícia, Oliveira, Anabela, Laranjeira, Francisco, Ribeiro, Isaura, Souche, Erica, Race, Valérie, Keldermans, Liesbeth, Matthijs, Gert, Jaeken, Jaak
Publikováno v:
In The Journal of Pediatrics April 2021 231:148-156
Autor:
Hermida, Alvaro, López, Laura, Mosquera, Maria Eugenia Vazquez, Martinez, Maria Rosario Sanchez, Mendoza, Manuel Lopez, Lopez-Rodriguez, Monica, Villacorta, Eduardo, Diezhandino, Maria Angeles Goicoechea, Guerrero Márquez, Francisco J., Ortolano, Saida, Teles, Elisa Leão, Colon, Cristobal, Bravo, Susana B., Alvarez Gonzalez, Jose V., Couce, Maria L.
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Coutinho, Maria Francisca, Santos, Juliana Inês, Matos, Liliana, Teles, Elisa Leão, Martins, Esmeralda, Matos, Paula Garcia, Janeiro, Patrícia, Marques, Raquel, Silva, António, Prata, Maria João, Alves, Sandra
Lysosomal storage disorders (LSD) are a group of rare diseases caused mutations in genes that encode lysosomal enzymes, membrane proteins or transporters. This leads to an accumulation of undegraded substrates, which ultimately causes a broad range o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::6b7234e835364a7309414a6314906324
https://hdl.handle.net/10400.18/8145
https://hdl.handle.net/10400.18/8145
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Oliveira, Anabela, Pereira, Carla, Ribeiro, Cristina, Teles, Elisa Leão, Martins, Esmeralda, Duarte, Hélder, Carvalho, Susana, Costa, Inês, Macedo, Beatriz, Azevedo, Olga, Alves, Sandra, Sequeira, Sílvia, Ferreira, Ana Cristina, Macário, Maria do Carmo, Maia, Tabita Magalhães, Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga
Anabela Oliveira, Presidente CCTDLS Relatório anual ‘Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga’, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2020. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::abad5c06750a03494e46402d870304cd
https://hdl.handle.net/10400.18/8040
https://hdl.handle.net/10400.18/8040
Autor:
Teles, Elisa Leão, Pereira, Carla, Oliveira, Anabela, Martins, Esmeralda, Duarte, Hélder, Rodrigues, Jorge, Costa, Inês, Azevedo, Olga, Alves, Sandra, Sequeira, Sílvia, Maia, Tabita Magalhães, Macário, Maria do Carmo, Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga
Elisa Leão Teles, Presidente CCTDLS Relatório anual ‘Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga’, referente às atividades desenvolvidas pela respetiva Comissão Coordenadora em 2019. As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::6d529138df4cf3d814a1c3dd604ade47
https://hdl.handle.net/10400.18/8039
https://hdl.handle.net/10400.18/8039