Zobrazeno 1 - 10
of 85
pro vyhledávání: '"Taurisano, R"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Background and aims Childhood/Adult-onset Lysosomal Acid Lipase Deficiency (LAL-D) is a recessive disorder due to loss of function variants of LAL, the enzyme which hydrolyses cholesteryl esters, derived from internalized apoB containing lipoproteins
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::a99a6c7d54beaa1cee415bf0334f66b8
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3125778
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3125778
Publikováno v:
Clinical genetics, 90(5), 461-465. Wiley-Blackwell
Barth syndrome (BTHS) is an X-linked inborn error of metabolism which affects males. The main manifestations are cardiomyopathy, myopathy, hypotonia, growth delay, intermittent neutropenia and 3-methylglutaconic aciduria. Diagnosis is confirmed by mu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::4ae7f28f563c01763d9a1ec00b449d23
https://pure.amc.nl/en/publications/when-silence-is-noise-infantileonset-barth-syndrome-caused-by-a-synonymous-substitution-affecting-taz-gene-transcription(cb9d208e-7a03-4682-9e20-2a195a4112d5).html
https://pure.amc.nl/en/publications/when-silence-is-noise-infantileonset-barth-syndrome-caused-by-a-synonymous-substitution-affecting-taz-gene-transcription(cb9d208e-7a03-4682-9e20-2a195a4112d5).html
Autor:
D’Amico A, Caranci F, D’Arco F, Brunetti A, Melis D, Taurisano R, Del Giudice E, Lama G, SCUOTTO, Assunta, CONFORTI, Renata, MELONE, Mariarosa Anna Beatrice
Introduction: Among the rare cerebrovascular abnormalities found in patients with NF1, the most common is stenosis or occlusion of the cerebral arteries, which may have an appearance like the Moyamoya disease. Cerebral aneurysms and arteriovenous fis
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3977::be6b3af068ecc3fcc192aa0a4df270b1
http://hdl.handle.net/11591/222760
http://hdl.handle.net/11591/222760
Autor:
Ranucci, G., Martinelli, D., Maiorana, A., Liguori, A., Liccardo, D., Candusso, M., Cotugno, G., Taurisano, R., Grimaldi, C., Goffredo, B., Semeraro, M., Cairoli, S., Pariante, R., Tortora, F., Caviglia, S., Torre, G., Spada, M., Dionisi-Vici, C.
Publikováno v:
In Digestive and Liver Disease 6 October 2018 50(4) Supplement:e365-e365
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.