Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"Tatiana Chilarska"'
Autor:
Agata Kucińska, Wanda Hawuła, Lena Rutkowska, Urszula Wysocka, Łukasz Kępczyński, Małgorzata Piotrowicz, Tatiana Chilarska, Nina Wieczorek-Cichecka, Katarzyna Połatyńska, Łukasz Przysło, Agnieszka Gach
Publikováno v:
Brain Sciences, Vol 14, Iss 6, p 529 (2024)
In the original publication [...]
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7c4b047a288746fb81c6ec2e98d34646
Autor:
Agata Kucińska, Wanda Hawuła, Lena Rutkowska, Urszula Wysocka, Łukasz Kępczyński, Małgorzata Piotrowicz, Tatiana Chilarska, Nina Wieczorek-Cichecka, Katarzyna Połatyńska, Łukasz Przysło, Agnieszka Gach
Publikováno v:
Brain Sciences, Vol 14, Iss 3, p 273 (2024)
Autism spectrum disorders (ASDs) encompass a broad group of neurodevelopmental disorders with varied clinical symptoms, all being characterized by deficits in social communication and repetitive behavior. Although the etiology of ASD is heterogeneous
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0ebf1a4289cd4ffb8a9329a9e541b01c
Autor:
Kinga Sałacińska, Iwona Pinkier, Lena Rutkowska, Danuta Chlebna-Sokół, Elżbieta Jakubowska-Pietkiewicz, Izabela Michałus, Łukasz Kępczyński, Dominik Salachna, Nina Wieczorek-Cichecka, Małgorzata Piotrowicz, Tatiana Chilarska, Aleksander Jamsheer, Paweł Matusik, Małgorzata Wilk, Elżbieta Petriczko, Maria Giżewska, Iwona Stecewicz, Mieczysław Walczak, Magda Rybak-Krzyszkowska, Andrzej Lewiński, Agnieszka Gach
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder of the connective tissue. It presents with a wide spectrum of skeletal and extraskeletal features, and ranges in severity from mild to perinatal lethal. The disease is characterized by a heterog
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f46f73cf625d46ddb2885a7702d86c5c
Autor:
Mateusz Dawidziuk, Tomasz Gambin, Ewelina Bukowska-Olech, Dorota Antczak-Marach, Magdalena Badura-Stronka, Piotr Buda, Edyta Budzynska, Jennifer Castaneda, Tatiana Chilarska, Elzbieta Czyzyk, Anna Eckersdorf-Mastalerz, Jolanta Fijak-Moskal, Dorota Gieruszczak-Bialek, Ewelina Glodek-Brzozowska, Alicja Goszczanska-Ciuchta, Malgorzata Grzeszykowska-Podymniak, Barbara Gurda, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Ewa Jamroz, Magdalena Janeczko, Dominika Jedlińska-Pijanowska, Marta Jurek, Dagmara Karolewska, Adela Kazmierczak, Teresa Kleist, Iwona Kochanowska, Malgorzata Krajewska-Walasek, Katarzyna Kufel, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Agata Lipiec, Dorota Maksym-Gasiorek, Anna Materna-Kiryluk, Hanna Mazurkiewicz, Michał Milewski, Tatsiana Pavina-Guglas, Aleksandra Pietrzyk, Renata Posmyk, Antoni Pyrkosz, Mariola Rudzka-Dybala, Ryszard Slezak, Marzena Wisniewska, Zofia Zalewska-Miszkurka, Elzbieta Szczepanik, Ewa Obersztyn, Monika Bekiesinska-Figatowska, Pawel Gawlinski, Wojciech Wiszniewski
Publikováno v:
Genes, Vol 12, Iss 12, p 2014 (2021)
Congenital microcephaly causes smaller than average head circumference relative to age, sex and ethnicity and is most usually associated with a variety of neurodevelopmental disorders. The underlying etiology is highly heterogeneous and can be either
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f50d3741c7df43adb6d63fef3d6057b7
Autor:
Robert Śmigiel, Tatiana Chilarska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Anna Latos-Bielenska, Anna Kutkowska-Kaźmierczak, Marzena Wiśniewska, Krzysztof Szczałuba, Natalia Braun-Walicka, Aleksandra Jakubiak, Anna Jakubiuk-Tomaszuk, Jolanta Wierzba, Magdalena Badura-Stronka, Karolina Pesz, Monika Kugaudo, Ewa Obersztyn, Jennifer Castaneda, Katarzyna Wołyńska, Monika Bielecka, Jacek Pilch
Publikováno v:
Journal of Applied Genetics
Mowat-Wilson syndrome is a rare neurodevelopmental disorder caused by pathogenic variants in the ZEB2 gene, intragenic deletions of the ZEB2 gene, and microdeletions in the critical chromosomal region 2q22-23, where the ZEB2 gene is located. Mowat-Wi