Výsledky vyhledávání - "Tat'ána Mařı´ková"

Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy

Autor: Renata Gaillyová, Lenka Fajkusová, Petra Hedvicakova, Věra Juttnerová, Jiří Fajkus, Eva Zapletalová, Libor Kozák, Zdeněk Kalina, Tat’ána Mařı´ková, Petr Vondráček

Publikováno v: Neuromuscular disorders : NMD. 17(6)

Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by homozygous deletion of the SMN1 gene in approximately 96% of cases. Four percent of SMA patients have a combination of the deletion or conversion on one allele and an intragenic mutation on the second one. W

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e68206722ec6241a76f1bc4cd792d144
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17475491

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání