Zobrazeno 1 - 10
of 635
pro vyhledávání: '"Tasic, V."'
Autor:
Janchevska A, Tasic V, Jordanova O, Gucev Z, Jenkins L, Jovanovska N, Plaseska-Karanfilska D, Ashton E, Bockenhauer D
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 26, Iss 1, Pp 69-74 (2023)
Gitelman syndrome (GS) is a rare renal tubulopathy with an autosomal recessive mode of inheritance, caused by biallelic pathogenic variants in the SLC12A3 gene. The clinical features may overlap with other disorders, such as Bartter syndrome type 3,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0f5cbda263c342cc9776873b4f80254c
Autor:
Tasic V, Mitrotti A, Riepe FG, Kulle AE, Laban N, Polenakovic M, Plaseska-Karanfilska D, Sanna-Cherchi S, Kostovski M, Gucev Z
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 22, Iss 1, Pp 81-88 (2019)
Disorders of sex development (DSD) are a group of rare conditions characterized by discrepancy between chromosomal sex, gonads and external genitalia. Congenital abnormalities of the kidney and urinary tract are often associated with DSD, mostly in m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3689e0aa91e7417bafd04f5ae92fb96c
Autor:
Gucev Z, Kalcev G, Laban N, Bozinovski Z, Popovski N, Saveski A, Daskalov B, Plaseska-Karanfilska D, Tasic V
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 21, Iss 2, Pp 35-38 (2018)
Metatropic dysplasia (MD) is a rare skeletal dysplasia associated with heterozygous mutations in the TRPV4 gene. We describe a 28-month-old boy with knock-knees referred for metabolic investigation suspected of carrying vitamin D-resistant rickets. H
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7d14e12ffd774141aa92b9c4b0ad8f94
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 17, Iss 2, Pp 81-85 (2014)
Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is caused by the inability of renal collecting duct cells to respond to arginine vasopressin (AVP)/antidiuretic hormone (ADH). We present the case of a 7-year-old boy with a history of excretion of large amounts o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6e25a0a5872c4280af09df7b4454c55b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Popovska-Jankovic K, Tasic V, Bogdanovic R, Miljkovic P, Baskin E, Efremov G, Plaseska-Karanfilska D
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 12, Iss 1, Pp 15-20 (2009)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/67e0b55c9aec4a0bbf86a64004aead62