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Autor:
Carolina Rivera Nieto, Heidi Eliana Mateus Arbeláez, Sandra Ospina, Taryn Castro, Carlos M. Restrepo
Publikováno v:
Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
La hipocondrogenesis es una displasia esquelética que se caracteriza por acortamiento de las cuatro extremidades cuello corto, torax pequeño con costillas cortas e hipoplasia pulmonar, abdomen prominente, disminución en la osificación de las vert
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https://doaj.org/article/07b34f74caa34a96965875e3fff9d907
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Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
El Síndrome Oculofaciocardiodental (OFCD) ó Microftalmia Sindromica Tipo 2 es una entidad congénita que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo de los ojos, cara, corazón y dientes. Su incidencia es menor de 1:1000000, su herencia es dom
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Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
El Síndrome Shprintzen-Goldberg es caracterizado por habitus marfanoide, craneosinostosis (que involucra la suturas coronal, sagital o lambdoidea), hallazgos craneofaciales que incluyen proptosis ocular, hipertelorismo, paladar alto y orejas de impl
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Autor:
Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro
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Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
La Enfermedad de Pelizaeus Merzbacher consiste en una leucodistrofia progresiva, clínicamente heterogenea, con un espectro clínico que inicia desde la infancia. Causada por alteraciones en el gen PLP1 que codifica la Proteína Poteolipidica, uno de
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Autor:
Carolina Rivera Nieto, Heidi Eliana Mateus Arbeláez, Taryn Castro, Chae Bong Whang, Carlos M. Restrepo
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Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
La Miopatía Centronuclear (MCN) se caracteriza clínicamente por un compromiso difuso del músculo esquelético. El inicio usualmente es en la infancia temprana y tiene un curso lentamente progresivo. En la biopsia muscular se observan fibras muscul
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Autor:
Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro
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Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria se caracteriza por un desarrollo anormal de las estructuras vasculares que incluye dilatación de la microvasculatura y malformaciones arteriovenosas de gran tamaño. Estas ocurren en sitios específicos de
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Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
El síndrome del ojo de gato es una entidad rara que se caracteriza por fisuras palpebrales antimongoloides, coloboma ocular bilateral, malformaciones anorectales, cardiacas y renales, fosetas o pliegues preauriculares y discapacidad cognitiva. Se ca
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Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X ó Agammaglobulinemia de Bruton es una inmunodeficiencia que se caracteriza por ausencia de algunas inmunoglobulinas séricas, disminución de los linfocitos B tanto en la médula ósea como en la sangre pe
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Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
El Sindrome Baller Gerold, una entidad que se caracteriza por gran variedad de signos y síntomas incluyendo bajo peso y talla al nacer, craneosinostosis, malformación de la patela bilateral, periódicas lesiones en piel, áreas de atrofia, defectos
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Autor:
Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro
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Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía heredada más frecuente y se caracteriza por polineuropatía motora y sensitiva crónica. Presenta debilidad muscular distal y atrofia, pérdida leve de la sensibilidad, hipo o arreflexia y pie c
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