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pro vyhledávání: '"Tarrasó, Guillermo"'
Autor:
Antolin, Maria1,2 (AUTHOR) elena.garcia@vallhebron.cat, Tarrasó, Guillermo1,2 (AUTHOR), Sánchez, María Ángeles3 (AUTHOR), Plaja, Alberto1,2 (AUTHOR), Martínez-Cruz, Desiree1,2 (AUTHOR), Xunclà, Mar1,2 (AUTHOR), Castells, Neus1,2 (AUTHOR), Carreras, Elena3 (AUTHOR), Tizzano, Eduardo F.1,2 (AUTHOR), García-Arumí, Elena1,4,5 (AUTHOR)
Publikováno v:
Journal of Clinical Medicine. Jul2024, Vol. 13 Issue 14, p4007. 11p.
Autor:
Tarrasó, Guillermo, Real-Martinez, Alberto, Parés, Marta, Romero-Cortadellas, Lídia, Puigros, Laura, Moya Borrego, Laura, de Luna Salva, Noemí, Brull, Astrid, Martín, Miguel Angel, Arenas, Joaquín, Lucia, Alejandro, Andreu, Antoni L., Barquinero, Jordi, Vissing, John, Krag, Thomas, Pinós Figueras, Tomàs, Universitat Autònoma de Barcelona
Publikováno v:
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Tarrasó, G, Real-Martinez, A, Parés, M, Romero-Cortadellas, L, Puigros, L, Moya, L, Luna, N, Brull, A, Martín, M A, Arenas, J, Lucia, A, Andreu, A L, Barquinero, J, Vissing, J, Krag, T O & Pinós, T 2020, ' Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models ', Disease Models & Mechanisms, vol. 13, dmm043281 . https://doi.org/10.1242/dmm.043281
Disease Models & Mechanisms, Vol 13, Iss 1 (2020)
Disease Models & Mechanisms
Disease Models & Mechanisms, Cambridge Company of Biologists, 2020, 13 (1), pp.dmm043281. ⟨10.1242/dmm.043281⟩
ABACUS. Repositorio de Producción Científica
Universidad Europea (UEM)
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Disease Models & Mechanisms, 2020, 13 (1), pp.dmm043281. ⟨10.1242/dmm.043281⟩
Universitat Autònoma de Barcelona
Tarrasó, G, Real-Martinez, A, Parés, M, Romero-Cortadellas, L, Puigros, L, Moya, L, Luna, N, Brull, A, Martín, M A, Arenas, J, Lucia, A, Andreu, A L, Barquinero, J, Vissing, J, Krag, T O & Pinós, T 2020, ' Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models ', Disease Models & Mechanisms, vol. 13, dmm043281 . https://doi.org/10.1242/dmm.043281
Disease Models & Mechanisms, Vol 13, Iss 1 (2020)
Disease Models & Mechanisms
Disease Models & Mechanisms, Cambridge Company of Biologists, 2020, 13 (1), pp.dmm043281. ⟨10.1242/dmm.043281⟩
ABACUS. Repositorio de Producción Científica
Universidad Europea (UEM)
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Disease Models & Mechanisms, 2020, 13 (1), pp.dmm043281. ⟨10.1242/dmm.043281⟩
McArdle disease is an autosomal recessive disorder caused by the absence of muscle glycogen phosphorylase, which leads to blocked muscle glycogen breakdown. We used three different cellular models to evaluate the efficiency of different read-through
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::abf5b216c1e07f54ace0af48969d2811
https://ddd.uab.cat/record/253399
https://ddd.uab.cat/record/253399
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Autor:
Tarrasó, Guillermo, Bérgamo, Sílvia, Ramírez, Clara, Felipe, Pilar, Planells, Pilar, Aulesa, Carlos
Publikováno v:
Medicina Reproductiva y Embriología Clínica; January-April 2018, Vol. 5 Issue: 1 p33-41, 9p
Publikováno v:
Medicina Reproductiva y Embriología Clínica; April 2017, Vol. 4 Issue: 1 p1-10, 10p
Autor:
Tarrasó G; Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Unit, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona 08035, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid 28029, Spain., Real-Martinez A; Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Unit, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona 08035, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid 28029, Spain., Parés M; Gene and Cell Therapy Unit, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona 08035, Spain., Romero-Cortadellas L; Gene and Cell Therapy Unit, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona 08035, Spain., Puigros L; Gene and Cell Therapy Unit, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona 08035, Spain., Moya L; Gene and Cell Therapy Unit, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona 08035, Spain., de Luna N; Laboratori de Malalties Neuromusculars, Institut de Recerca Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona 08041, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid 28029, Spain., Brull A; Sorbonne Université, INSERM UMRS_974, Center of Research in Myology, 75013 Paris, France., Martín MA; Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Laboratory, 12 de Octubre Hospital Research Institute (i+12), Madrid 28041, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid 28029, Spain., Arenas J; Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Laboratory, 12 de Octubre Hospital Research Institute (i+12), Madrid 28041, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid 28029, Spain., Lucia A; Mitochondrial and Neuromuscular Diseases Laboratory, 12 de Octubre Hospital Research Institute (i+12), Madrid 28041, Spain.; Faculty of Sport Sciences, European University, Madrid 28670, Spain., Andreu AL; Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Unit, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona 08035, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid 28029, Spain., Barquinero J; Gene and Cell Therapy Unit, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona 08035, Spain., Vissing J; Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Copenhagen DK-2100, Denmark., Krag TO; Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Copenhagen DK-2100, Denmark., Pinós T; Mitochondrial and Neuromuscular Disorders Unit, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona 08035, Spain tomas.pinos@vhir.org.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid 28029, Spain.
Publikováno v:
Disease models & mechanisms [Dis Model Mech] 2020 Jan 13; Vol. 13 (1). Date of Electronic Publication: 2020 Jan 13.