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A description of variant transthyretin amyloidosis (ATTRv) stage 1 patients and asymptomatic carriers in Spain: the EMPATIa study
Autor: Lucía Galán Dávila, Fernando Martinez Valle, Juan Buades Reinés, Juan Gonzalez-Moreno, Inés Losada López, Teresa Sevilla, Francisco Muñoz Beamud, José Eulalio Bárcena Llona, Manuel Romero Acebal, Francesca Setaro, Diana Primiano, Patricia Tarilonte
Publikováno v: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-10 (2024)
Abstract Background Variant transthyretin amyloidosis (ATTRv) is a rare multisystemic disorder caused by mutations in the transthyretin (TTR) gene. The aim of the present work was to describe the clinical profile of asymptomatic carriers (AC) and Cou
Externí odkaz: https://doaj.org/article/7af854a35a024965ae84da2f60cdfa1e
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A description of variant transthyretin amyloidosis (ATTRv) stage 1 patients and asymptomatic carriers in Spain: the EMPATIa study.
Autor: Galán Dávila L; Neurology Department, Hospital Clínico San Carlos, IdISSC, Madrid, Spain., Martinez Valle F; Internal Medicine Department, Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Buades Reinés J; Internal Medicine Department, Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma, Spain.; Balearic Research Group in Genetic Cardiopathies, Sudden Death and TTR Amyloidosis, Instituto de Investigación Sanitaria de las Islas Baleares (IdISBa), Palma, Spain., Gonzalez-Moreno J; Internal Medicine Department, Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma, Spain.; Balearic Research Group in Genetic Cardiopathies, Sudden Death and TTR Amyloidosis, Instituto de Investigación Sanitaria de las Islas Baleares (IdISBa), Palma, Spain., Losada López I; Internal Medicine Department, Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma, Spain.; Balearic Research Group in Genetic Cardiopathies, Sudden Death and TTR Amyloidosis, Instituto de Investigación Sanitaria de las Islas Baleares (IdISBa), Palma, Spain., Sevilla T; Neurology Department, Hospital Universitari i Politècnic La Fe & IIS La Fe, Valencia, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.; Neurology Department, Universitat de València, Valencia, Spain., Muñoz Beamud F; Internal Medicine Department, Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, Huelva, Spain., Bárcena Llona JE; Neurology Department, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo, Bizkaia, Spain., Romero Acebal M; Neurology Department, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, Spain., Setaro F; Pfizer S.L.U., Madrid, Spain., Primiano D; Pfizer S.L.U., Madrid, Spain., Tarilonte P; Pfizer S.L.U., Madrid, Spain. Patricia.Tarilonte@pfizer.com.
Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2024 Sep 06; Vol. 19 (1), pp. 323. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 06.
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Prevalence of transthyretin cardiac amyloidosis in patients with heart failure with preserved ejection fraction: the PRACTICA study.
Autor: García-Pavía P; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro-Majadahonda, Instituto de Investigación Sanitaria Puerta de Hierro-Segovia de Arana (IDIPHISA), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Spain; Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, Madrid, Spain., García-Pinilla JM; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga y Plataforma en Nanomedicina (IBIMA Plataforma BIONAND), Universidad de Málaga, Málaga, Spain., Lozano-Bahamonde A; Unidad de Insuficiencia Cardiaca, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Basurto, Bilbao, Vizcaya, Spain., Yun S; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Spain; Bio-Heart, Grupo de Investigación en Enfermedades Cardiovasculares, Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain., García-Quintana A; Servicio de Cardiología, Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Spain., Gavira-Gómez JJ; Servicio de Cardiología, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, Navarra, Spain., Aibar-Arregui MÁ; Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario de Zaragoza, Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS-A), Zaragoza, Spain., Barge-Caballero G; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Spain; Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Trasplante, Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Servicio Gallego de Salud (SERGAS), Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, Spain., Núñez Villota J; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Spain; Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario de Valencia, Universidad de Valencia, INCLIVA Instituto de Investigación Sanitaria, Valencia, Spain., Bernal L; Pfizer España S.L.U., Alcobendas, Madrid, Spain., Tarilonte P; Pfizer España S.L.U., Alcobendas, Madrid, Spain. Electronic address: patricia.tarilonte@pfizer.com.
Publikováno v: Revista espanola de cardiologia (English ed.) [Rev Esp Cardiol (Engl Ed)] 2024 Jul 31. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 31.
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Assessment of incidental cardiac uptake in bone scintigraphy across Spain: The ECCINGO study.
Autor: de Haro Del Moral FJ; Nuclear Medicine Department, University Hospital Puerta de Hierro-Majadahonda, Madrid, Spain., Aguadé Bruix S; Nuclear Medicine Department, University Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain., Tabuenca Mateo MJ; Nuclear Medicine Department, University Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain., Pilar Tamayo Alonso M; Nuclear Medicine Department, University Hospital Salamanca, Salamanca, Spain., Mohamed Salem L; Nuclear Medicine Department, University Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain., Bernal L; Medical Department, Pfizer SLU, Madrid, Spain., Primiano D; Medical Department, Pfizer SLU, Madrid, Spain., Tarilonte P; Medical Department, Pfizer SLU, Madrid, Spain. Electronic address: Patricia.Tarilonte@pfizer.com.
Publikováno v: Revista espanola de medicina nuclear e imagen molecular [Rev Esp Med Nucl Imagen Mol (Engl Ed)] 2024 Jul-Aug; Vol. 43 (4), pp. 500020. Date of Electronic Publication: 2024 May 29.
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Parental Mosaicism in PAX6 Causes Intra-Familial Variability: Implications for Genetic Counseling of Congenital Aniridia and Microphthalmia
Autor: María Tarilonte, Matías Morín, Patricia Ramos, Marta Galdós, Fiona Blanco-Kelly, Cristina Villaverde, Dolores Rey-Zamora, Gema Rebolleda, Francisco J. Muñoz-Negrete, Saoud Tahsin-Swafiri, Blanca Gener, Miguel-Angel Moreno-Pelayo, Carmen Ayuso, Manuela Villamar, Marta Corton
Publikováno v: Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
Mutations in PAX6 are involved in several developmental eye disorders. These disorders have considerable phenotypic variability, ranging from panocular forms of congenital aniridia and microphthalmia to isolated anomalies of the anterior or posterior
Externí odkaz: https://doaj.org/article/801dfb1417c14445be3ac489617f1f8a
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