Zobrazeno 1 - 10
of 210
pro vyhledávání: '"Targeted gene panel"'
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2024)
Background: Mutations in the MYO6 gene have been associated with both autosomal dominant non-syndromic hearing loss (ADNSHL) and autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL), with a cumulative identification of 125 pathogenic variants. To
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d4d7883cb1384b3eb5502209d0c79fcd
Autor:
Wei Luo, Hanni Ke, Shuyan Tang, Xue Jiao, Zhuqing Li, Shidou Zhao, Feng Zhang, Ting Guo, Yingying Qin
Publikováno v:
Journal of Ovarian Research, Vol 16, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
Abstract Background Premature ovarian insufficiency refers to the loss of ovarian function before 40 years of age. The etiology is heterogeneous, and genetic factors account for 20–25% of cases. However, how to transform genetic findings to clinica
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/25c7dba7f3e242afa1c0d78b40bec13c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Virginia Valentini, Valentina Silvestri, Agostino Bucalo, Giulia Conti, Mina Karimi, Linda Di Francesco, Giulia Pomati, Silvia Mezi, Bruna Cerbelli, Maria Gemma Pignataro, Arianna Nicolussi, Anna Coppa, Giulia D’Amati, Giuseppe Giannini, Laura Ottini
Publikováno v:
Frontiers in Oncology, Vol 12 (2023)
IntroductionCompared with breast cancer (BC) in women, BC in men is a rare disease with genetic and molecular peculiarities. Therapeutic approaches for male BC (MBC) are currently extrapolated from the clinical management of female BC, although the d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/30c1888cb4474392bf22a874b1d7d259
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-6 (2021)
Abstract Background Usher syndrome (USH) is the most common cause of inherited deaf-blindness. The current study aimed to identify pathogenic variants in a Chinese patient with hearing loss and to report the identification of a novel p.(Phe1583Leufs*
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0fae4972e65f43dc81b6bf09252bce3c
Autor:
Ha Young Jo, Jung Hyun Shin, Hye Young Kim, Young Mi Kim, Heirim Lee, Mi Hye Bae, Kyung Hee Park, Ja-Hyun Jang, Min Jung Kwak
Publikováno v:
Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, Vol 25, Iss 1, Pp 63-67 (2020)
Familial hypophosphatemic rickets (FHR) is a disorder characterized by phosphate wasting and hypophosphatemia due to defects in renal phosphate transport regulation. There are 4 known inherited forms of FHR that differ in their molecular causes. Very
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fa56ace688394bec988c4e0c5afb259a
Autor:
Jessica Rojas-Restrepo, Andrés Caballero-Oteyza, Katrin Huebscher, Hanna Haberstroh, Manfred Fliegauf, Baerbel Keller, Robin Kobbe, Klaus Warnatz, Stephan Ehl, Michele Proietti, Bodo Grimbacher
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 12 (2021)
Predominantly antibody deficiencies (PAD) are a heterogeneous group of disorders characterized by dysfunctional antibody production, low immunoglobulin levels in serum and impaired vaccine responses. The clinical picture is variable, ranging from mil
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5deb30c22ea64b21858b1f2a18cef355