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Akademický článek

Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica A study of GJB2 and delGJB6-D13S1830 mutations in Brazilian non-syndromic deaf children from the Amazon region

Autor: Luciana Santos Serrão de Castro, Anderson Nonato do Rosario Marinho, Elzemar Martins Ribeiro Rodrigues, Giorgio Christie Tavares Marques, Tarcísio André Amorim de Carvalho, Luiz Carlos Santana da Silva, Sidney Emanuel Batista dos Santos

Publikováno v: Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, Vol 79, Iss 1, Pp 95-99 (2013)

A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB3

Externí odkaz: https://doaj.org/article/acc18e3f771e4114b29e6d363be60049

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Akademický článek

CYP21 gene mutations in Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency from the Amazon region

Autor: Tarcísio André Amorim de Carvalho, Izabel Cristina Neves de Souza, France Keiko Nascimento Yoshioka, Milena Coelho Fernandes Caldato, Nilza Nei Torres, Lena Stilianidi Garcia, João Farias Guerreiro

Publikováno v: Genetics and Molecular Biology, Vol 31, Iss 3, Pp 626-631 (2008)

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (P450c21, CYP21) accounts for about 95% of all CAH cases. The incidence of CYP21 gene mutations has been extensively studied in the last years, but in Brazil it has been investigat

Externí odkaz: https://doaj.org/article/ed43b6e229404e93a7340c0d0e0f8897

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Análise transdisciplinar do Banco Nacional de Perfis Genéticos: técnicas moleculares e aspectos jurídicos

Autor: Samantha Lopes Monteiro, Ívna Soares de Oliveira, Tarcísio André Amorim de Carvalho

Publikováno v: Revista Brasileira de Criminalística, Vol 8, Iss 1, Pp 48-53 (2019)

O uso de marcadores moleculares para a identificação humana é uma estratégia aplicada nas atividades forenses no Brasil. A criação de bancos de perfis genéticos é uma tendência mundial. É esperado que o uso de tais dados não somente facili

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bf8cb2daa01422893d091caf2711f29b
https://doi.org/10.15260/rbc.v8i1.347

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Measuring the structural impact of mutations on cytochrome P450 21A2, the major steroid 21-hydroxylase related to congenital adrenal hyperplasia

Autor: Tarcísio André Amorim de Carvalho, Jorddy Neves Cruz, Nelson Alberto Nascimento de Alencar, Kauê Santana da Costa

Publikováno v: Journal of Biomolecular Structure and Dynamics. 38:1425-1434

Congenital adrenal hyperplasia is an inherited autosomal recessive disorder related to deficient cortisol synthesis. The deficiency of steroid 21-hydroxylase (cytochrome P450 21A2), an enzyme involved in cortisol synthesis, is responsible for ∼95%

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a7e60225fd2b05cdb367ecab186d71b1
https://doi.org/10.1080/07391102.2019.1607560

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Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica

Autor: Luiz Carlos Santana da Silva, Elzemar Martins Ribeiro Rodrigues, Giorgio Christie Tavares Marques, Luciana Santos Serrão de Castro, Anderson Nonato do Rosario Marinho, Tarcísio André Amorim de Carvalho, Sidney Santos

Publikováno v: Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, Volume: 79, Issue: 1, Pages: 95-99, Published: FEB 2013
Repositório Institucional da UFPA
Universidade Federal do Pará (UFPA)
instacron:UFPA

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f3f9d2f04c718eb20614f6815d86bccc
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1808-86942013000100016&lng=en&tlng=en

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Plasmodium vivax infection in Anajás, State of Pará: no differential resistance profile among Duffy-negative and Duffy-positive individuals

Autor: Ana Y N Pinto, Maíse Gomes Queiroz, Tarcísio André Amorim de Carvalho, João Farias Guerreiro, Greice de Lemos Cardoso, Aylla N L M Silva, Isabela Guerreiro Diniz

Publikováno v: Malaria Journal
Malaria Journal, Vol 11, Iss 1, p 430 (2012)

Background There is large body of evidence that states that invasion of Plasmodium vivax requires the Duffy antigen, but the universality of this specificity is certainly now under question with recent reports showing that in some parts of the world

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b152d4d2c2edad59bc71d21243c4ab61
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23259672

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