Zobrazeno 1 - 4
of 4
pro vyhledávání: '"Tapadinhas, Fernando"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Soares, Marta P., Rodrigues, Márcia, Dupont, Juliette, Medeira, Ana, Freixo, João, Nunes, Sofia, Cordeiro, Isabel, Travessa, André, Soares, Gabriela, Fortuna, Ana, Ramos, Fabiana, Sá, Joaquim, Rocha, Susana, Figueiredo, Cristina, Mendonça, Carla, Tapadinhas, Fernando, Silveira-Santos, Rosário, Custódio, Sónia, Barreta, Ana, Serafim, Sílvia, Correia, Hildeberto, Val, Mariana, Carreira, Isabel M., Rendeiro, Paula, Sousa, Ana, Sousa, Ana Berta
Introduction: Koolen-de Vries Syndrome (KdVS) is a rare genetic condition, caused by a 17q21.31 microdeletion, or a pathogenic variant in KANSL1 gene. The clinical picture includes developmental delay (DD)/intellectual disability (ID) with expressive
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2016::26b5f9f88f017ecb7a96bb0abf687f86
https://hdl.handle.net/10400.18/6968
https://hdl.handle.net/10400.18/6968
Publikováno v:
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 46, Iss 3 (2015)
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 46 No. 3 (2015); 277-280
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 46 n.º 3 (2015); 277-280
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Acta Pediátrica Portuguesa; v. 46, n. 3 (2015); 277-280
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 46 No. 3 (2015); 277-280
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 46 n.º 3 (2015); 277-280
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Acta Pediátrica Portuguesa; v. 46, n. 3 (2015); 277-280
We report a case of hereditary fructose intolerance (HFI) with clinical onset prior to beikost: A two-month-old infant who had a first symptomatic hypoglycemic episode (generalized motor epileptic crisis) during a febrile respiratory infection with d
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::99c742e6b2be3fa97b3379a1536f5520
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.