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pro vyhledávání: '"Tanja Velten"'
Autor:
Uta Matysiak, Angela Galeotti, Colin E. Willoughby, Dianora Araque, Tanja Velten, Michele Callea, Francisco Cammarata-Scalisi, Andrea Avendaño
Schmid-type metaphyseal chondrodysplasia (MIM 156500) is an uncommon autosomal dominant skeletal dysplasia caused by heterozygous mutations in the COL10A1 gene (MIM 120110) encoding the α1(X) chains of type X collagen. We report an 8-year-old girl w
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b0322735dda0b90d1b5c7d92a10ab8c8
https://europepmc.org/articles/PMC6528095/
https://europepmc.org/articles/PMC6528095/
Autor:
Ekkehart Lausch, Bernhard Zabel, Tanja Velten, Sarah C. Grünert, Dieter Lütjohann, Karl Otfried Schwab, Anika Salfelder, Uta Matysiak-Scholze, Yong Li, Anna Köttgen, Pablo Villavicencio-Lorini
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics. 24:1274-1279
Whole-exome sequencing allows for an unbiased and comprehensive mutation screening. Although successfully used to facilitate the diagnosis of single-gene disorders, the genetic cause(s) of a substantial proportion of presumed monogenic diseases remai
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::889af73a72969dcf47bf2d2762f91c76
https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.285
https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.285
Autor:
Bernhard Zabel, Julia Hoefele, Emma Wakeling, Luisa Bonafé, Roberto Mendoza-Londono, Nithiwat Vatanavicharn, Sheela Nampoothiri, Imma Rost, Melanie Alcausin, Sophia Hollander, Bryan D. Hall, Elisabeth Mangold, J. Spranger, Ekkehart Lausch, Andrea Superti-Furga, Stephen Ts Lam, Kerstin Reicherter, Sheila Unger, David Sillence, Antonio Rossi, Kate Chandler, Bushra Afroze, Luis M. Franco, Tanja Velten, Stephen P. Robertson, Ivan F M Lo, Komudi Godbole, André Mégarbané, Antonio Aytes
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A. (10)
We recently reported on the deficiency of carbohydrate sulfotransferase 3 (CHST3; chondroitin-6-sulfotransferase) in six subjects diagnosed with recessive Larsen syndrome or humero-spinal dysostosis [Hermanns et al. (2008); Am J Hum Genet 82:1368–1
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0f4c55d19c86a38f907c95f917acebff
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20830804
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20830804
Autor:
Hölzen, Lena, Syré, Kerstin, Mitschke, Jan, Brummer, Tilman, Miething, Cornelius, Reinheckel, Thomas
Publikováno v:
Frontiers in Oncology; 10/12/2022, Vol. 12, p1-21, 21p
Autor:
Hölzen, Lena, Mitschke, Jan, Schönichen, Claudia, Hess, Maria Elena, Ehrenfeld, Sophia, Boerries, Melanie, Miething, Cornelius, Brummer, Tilman, Reinheckel, Thomas
Publikováno v:
Theranostics; 2022, Vol. 12 Issue 9, p4348-4373, 26p
Autor:
Cammarata-Scalisi, Francisco, Matysiak, Uta, Velten, Tanja, Callea, Michele, araque, Dianora, Willoughby, Colin E., Galeotti, angela, avendaño, andrea
Publikováno v:
Molecular Syndromology; Mar2019, Vol. 10 Issue 3, p167-170, 4p
Autor:
Garavelli, Livia, Wischmeijer, Anita, Rosato, Simonetta, Gelmini, Chiara, Reverberi, Sandro, Sassi, Silvia, Ferrari, Adriano, Mari, Francesca, Zabel, Bernhard, Lausch, Ekkehart, Unger, Sheila, Superti-Furga, Andrea
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Feb2011, Vol. 155A Issue 2, p332-336, 5p
Autor:
Botzenhart, Elke M., Bartalini, Gabriella, Blair, Edward, Brady, Angela F., Elmslie, Frances, Chong, Karen L., Christy, Katie, Torres-Martinez, Wilfredo, Danesino, Cesare, Deardorff, Matthew A., Fryns, Jean-Pierre, Marlin, Sandrine, Garcia-Minaur, Sixto, Hellenbroich, Yorck, Hay, Beverly N., Penttinen, Maila, Shashi, Vandana, Terhal, Paulien, Van Maldergem, Lionel, Whiteford, Margo L.
Publikováno v:
Human Mutation; Feb2007, Vol. 28 Issue 2, p204-205, 2p
Autor:
Margit Ebbinghaus
Wie kann die Qualität der dualen Berufsausbildung ermittelt werden? In ihrer Dissertation entwickelt die Autorin eine Methode, um theoretische Annahmen empirisch zu überprüfen und abzusichern. Ausgangspunkt ihrer Überlegungen ist die Frage, welch
Autor:
Reinhold Weiß, Philipp Ulmer, Arnulf Zöller c/o ISB Staatsinstitut für Schulpäd. u. Bildungsforschung
In der Debatte über Qualität in der Aus- und Weiterbildung nimmt das Berufsbildungspersonal eine Schlüsselrolle ein. Ob in Betrieben, in außerbetrieblichen Einrichtungen oder beruflichen Schulen - der Erfolg von Bildungsprozessen hängt entscheid