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Molecular diagnosis of patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
Autor:
Tania Mayvel Espinosa Reyes, Teresa Collazo Mesa, Paulina Arasely Lantigua Cruz, Adriana Agramonte Machado, Emma Domínguez Alonso, Henrik Falhammar
Publikováno v:
BMC Endocrine Disorders, Vol 20, Iss 1, Pp 1-8 (2020)
Abstract Background Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive group of diseases. 21-Hydroxylase deficiency (21OHD) accounts for between 95 and 99% of all CAH cases. Objectives To characterize the genotype of patients clinically d
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/146a133d3b324f15a9c64adc62a52abe
Autor:
Tania Mayvel Espinosa Reyes, Teresa Collazo Mesa, Paulina Arasely Lantigua Cruz, Adriana Agramonte Machado, Emma Domínguez Alonso, Henrik Falhammar
Publikováno v:
International Journal of Endocrinology, Vol 2021 (2021)
Background. There are several studies that show a good genotype-phenotype correlation in congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (21OHD). However, there is well-documented evidence of inconsistency in some cases. Objecti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/015947750cf04b57b602c0fb2f5aa2d2
Publikováno v:
Revista Cubana de Endocrinología, Vol 31, Iss 2 (2020)
RESUMEN Introducción: Existen discrepancias en relación con el aumento de la adiposidad abdominal de los pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) y la influencia sobre ella de factores clínicos, hormonales y relacionados con la dosis
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a7afab7c609e44b79517b0afb092df8b
Publikováno v:
Revista Cubana de Endocrinología, Vol 31, Iss 1 (2020)
RESUMEN Introducción: Los adolescentes con historia familiar de diabetes mellitus tipo 2 presentan una mayor frecuencia de factores de riesgo cardiometabólico que elevan la probabilidad de desarrollar esta afección. Bajo esta hipótesis, se realiz
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3a68071bf4644784b9496b12dd45f4f1
Autor:
Tania Mayvel Espinosa Reyes
Publikováno v:
Revista Cubana de Endocrinología, Vol 25, Iss 3, Pp 141-148 (2014)
La hiperplasia adrenal congénita es una de las endocrinopatías más frecuentes en la infancia. Resulta desde el punto de vista clínico en un trastorno del desarrollo sexual asociado o no a un cuadro de pérdida salina en la etapa neonatal, manifes
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https://doaj.org/article/7f9ad9588e1247ae97adcb6e314abf15
Autor:
Tania Mayvel Espinosa Reyes, Annia Ladrón de Guevara Casals, Francisco Carvajal Martínez, Emma Domínguez Alonso
Publikováno v:
Revista Cubana de Endocrinología, Vol 24, Iss 1, Pp 18-34 (2013)
Introducción: la expectativa de crecimiento óptimo de recién nacidos pretérminos, cuyos pesos al nacer fueron muy bajos, no está totalmente dilucidada, lo cierto es que esta población no crece de forma homogénea. Objetivos: caracterizar el cre
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https://doaj.org/article/53658a1c62d842558f979b0410495374
Autor:
Tania Mayvel Espinosa Reyes, Milaydis Hernández Benítez, Francisco Carvajal Martínez, Ernesto González Reyes, Emma Domínguez Alonso
Publikováno v:
Revista Cubana de Endocrinología, Vol 23, Iss 1, Pp 1-18 (2012)
Introducción: los costos económicos y psicosociales asociados con los resultados falsos positivos de la pesquisa neonatal de hiperplasia adrenal congénita son altos. Objetivos: identificar los factores perinatales que intervienen en la elevación
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https://doaj.org/article/bad32177c4af4fdba07771cc39d6d7cc
Autor:
Wendy Valdés Gómez, Graciel Leyva Álvarez de la Campa, Tania Mayvel Espinosa Reyes, Carlos Fabrizio Palma Tobar
Publikováno v:
Revista Cubana de Endocrinología, Vol 23, Iss 1, Pp 19-29 (2012)
Introducción: la nutrición juega un papel crítico en la salud del adolescente, y el consumo de una dieta inadecuada puede influir desfavorablemente sobre el crecimiento somático y la maduración sexual, por lo que constituye una etapa crucial del
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https://doaj.org/article/1ba4465df5fd486e8ea4f525d6d80d4e
Autor:
Wendy Valdés Gómez, Graciel Leyva Álvarez de la Campa, Tania Mayvel Espinosa Reyes, Carlos Fabrizio Palma Tobar
Publikováno v:
Revista Cubana de Endocrinología, Vol 22, Iss 3, Pp 225-236 (2011)
Introducción: la adolescencia es una etapa crucial, con alta prevalencia de trastornos nutricionales, que luego continúan durante la vida adulta y se asocian con complicaciones a corto y a largo plazo. Objetivos: identificar la asociación entre el
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https://doaj.org/article/c235a6a3c17d4fcdb7a11fa26b469694
Publikováno v:
Revista Cubana de Endocrinología, Vol 18, Iss 1, p 0 (2007)
La historia del desarrollo del tratamiento farmacológico de la diabetes tuvo un capítulo esencial en el descubrimiento de la insulina y su introducción como terapia de la diabetes tipo 1. El conocimiento de sus complicaciones trajo consigo la nece
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https://doaj.org/article/e6fc5fe42f144b32b9db98d664179919