Zobrazeno 1 - 10
of 234
pro vyhledávání: '"Tajsharghi, H."'
Autor:
Pagnamenta, AT, Diaz-Gonzalez, F, Banos-Pinero, B, Ferla, MP, Toosi, MB, Calder, AD, Karimiani, EG, Doosti, M, Wainwright, A, Wordsworth, P, Bailey, K, Ejeskär, K, Lester, T, Maroofian, R, Heath, KE, Tajsharghi, H, Shears, D, Taylor, JC, Genomics England Research Consortium
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::27dc7d48816e8ca6008e56ded00414e2
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113896/1/jmedgenet-2021-108027.full.pdf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113896/1/jmedgenet-2021-108027.full.pdf
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders November 2012 22(11):923-933
Autor:
Pagnamenta, AT, Kaiyrzhanov, R, Zou, Y, Da'as, SI, Maroofian, R, Donkervoort, S, Dominik, N, Lauffer, M, Ferla, MP, Orioli, A, Giess, A, Tucci, A, Beetz, C, Sedghi, M, Ansari, B, Barresi, R, Basiri, K, Cortese, A, Elgar, G, Fernandez-Garcia, MA, Yip, J, Foley, AR, Gutowski, N, Jungbluth, H, Lassche, S, Lavin, T, Marcelis, C, Marks, P, Marini-Bettolo, C, Medne, L, Moslemi, A-R, Sarkozy, A, Reilly, MM, Muntoni, F, Millan, F, Muraresku, CC, Need, AC, Nemeth, AH, Neuhaus, SB, Norwood, F, O'Donnell, M, O'Driscoll, M, Rankin, J, Yum, SW, Zolkipli-Cunningham, Z, Brusius, I, Wunderlich, G, Genomics England Research Consortium, Karakaya, M, Wirth, B, Fakhro, KA, Tajsharghi, H, Bönnemann, CG, Taylor, JC, Houlden, H
The extracellular matrix comprises a network of macromolecules such as collagens, proteoglycans and glycoproteins. VWA1 (von Willebrand factor A domain containing 1) encodes a component of the extracellular matrix that interacts with perlecan/collage
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::9ace190b5c0e052e8600958734973424
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/112991/1/awaa420.pdf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/112991/1/awaa420.pdf
Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy
Autor:
Chatron, N, Becker, F, Morsy, H, Schmidts, M, Hardies, K, Tuysuz, B, Roselli, S, Najafi, M, Alkaya, DU, Ashrafzadeh, F, Nabil, A, Omar, T, Maroofian, R, Karimiani, EG, Hussien, H, Kok, F, Ramos, L, Gunes, N, Bilguvar, K, Labalme, A, Alix, E, Sanlaville, D, de Bellescize, J, Poulat, A-L, EuroEpinomics-RES consortium AR working group, Moslemi, A-R, Lerche, H, May, P, Lesca, G, Weckhuysen, S, Tajsharghi, H
Developmental and Epileptic Encephalopathies are a heterogeneous group of early-onset epilepsy syndromes dramatically impairing neurodevelopment. Modern genomic technologies have revealed a number of monogenic origins and opened the door to therapeut
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::e1d5d958c0088610c4f09ff7f43a15b3
http://orbilu.uni.lu/handle/10993/42973
http://orbilu.uni.lu/handle/10993/42973
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.