Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip-palate syndrome due to a novel missense mutation in the SAM domain of the TP63 gene

Autor: Tajir M, Lyahyai J, Guaoua S, El Alloussi M, Sefiani A

Publikováno v: Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 23, Iss 1, Pp 95-98 (2020)

Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome is a rare genetic disease with an autosomal dominant transmission, characterized by several congenital anomalies. Clinical features include ectodermal defects affecting the skin, hair

Externí odkaz: https://doaj.org/article/399ae78977ab4dd4bbe4a81cca59457e

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Acromelic frontonasal dysostosis and ZSWIM6 mutation:phenotypic spectrum and mosaicism

Autor: Twigg, SRF, Ousager, LO, Miller, KA, Zhou, Y, Elalaoui, SC, Sefiani, A, Bak, GC, Hove, H, Hansen, LK, Fagerberg, CR, Tajir, M, Wilkie, AOM

Publikováno v: Twigg, S R F, Ousager, L B, Miller, K A, Zhou, Y, Elalaoui, S C, Sefiani, A, Bak, G S, Hove, H, Kjærsgaard Hansen, L, Fagerberg, C R, Tajir, M & Wilkie, A O M 2016, ' Acromelic frontonasal dysostosis and ZSWIM6 mutation : phenotypic spectrum and mosaicism ', Clinical Genetics, vol. 90, no. 3, pp. 270-275 . https://doi.org/10.1111/cge.12721

Acromelic frontonasal dysostosis (AFND) is a distinctive and rare frontonasal malformation that presents in combination with brain and limb abnormalities. A single recurrent heterozygous missense substitution in ZSWIM6, encoding a protein of unknown

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0e115c64ceb5604ddbc07e0398227e65
https://findresearcher.sdu.dk:8443/ws/files/121727930/Twigg_et_al_2016_Clinical_Genetics.pdf

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.