Výsledky vyhledávání

[Pendred syndrome among patients with hypothyroidism: genetic diagnosis, phenotypic variability and occurrence of phenocopies]

Autor: K, Banghová, Taji E, Al, D, Novotná, J, Zapletalová, O, Hníková, J, Cáp, J, Klabochová, M, Kúseková, J, Lebl

Publikováno v: Casopis lekaru ceskych. 147(12)

Pendred syndrome (OMIM274600) is one of the causes of congenital hypothyroidism due to thyroid dyshormonogenesis. It is an autosomal recessive disease classically characterized by dyshormonogenetic goitre and sensorineural deafness. It is caused by m

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::7a46537164def6300d32364c3eed656f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19235486

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání