Výsledky vyhledávání - "Taiko Takahashi"

Hypomyelinating spastic dyskinesia and ichthyosis caused by a homozygous splice site mutation leading to exon skipping in ELOVL1

Autor: Taiko Takahashi, Sevcan Mercan, Takayuki Sassa, Günseli Bayram Akçapınar, Kanay Yararbaş, Seda Süsgün, Sibel Aylin Uğur İşeri, Akio Kihara, Nihan Hande Akçakaya

Publikováno v: Braindevelopment. 44(6)

Next generation sequencing technologies allow detection of very rare pathogenic gene variants and uncover cerebral palsy. Herein, we describe two siblings with cerebral palsy due to ELOVL1 splice site mutation in autosomal recessive manner. ELOVL1 ca

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a6a8c811962bf5bdd5f4087a4eb3949e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35379526

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání