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pro vyhledávání: '"Tabita Maia"'
Autor:
Maria Manuel Deveza, Inês Nogueira Da Fonseca, Christopher James Ornelas Monteiro Saunders, Marinela Major, Ana Luisa Tome, Joana Martins, Tabita Maia, Celeste Bento, Daniel Brás
Publikováno v:
HemaSphere, Vol 7, p e22777fd (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6e2a873a144f4b91b8bd5ea10b2cd30b
Autor:
Catarina Dantas Rodrigues, Rita Pombal, Janet Pereira, Luís Relvas, Elizabete Cunha, José Carlos Almeida, Tabita Maia, Helena Silva, Celeste Bento
Publikováno v:
eJHaem, Vol 3, Iss 3, Pp 989-991 (2022)
Abstract Congenital erythrocytosis (CE) represents a rare and heterogeneous group of hereditary disorders. The molecular basis of VHL gene mutations related to CE. Recently, Lenglet et al. reported a discovery of a novel cryptic exon in the VHL gene.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b480424704ba4ffcbeb5f0a0bbcea8d8
Publikováno v:
Acta Médica Portuguesa, Vol 35, Iss 13 (2022)
Introdução: A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é o defeito enzimático mais comum no mundo, afetando mais de 500 milhões de pessoas. Em Portugal, a frequência populacional da deficiência de G6PD no sexo masculino foi estim
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2b9ed2da983a4d049c40485dbac7c285
Autor:
Licínio Manco, Raquel Santos, Catarina Rocha, Luís Relvas, Celeste Bento, Tabita Maia, Verónica Gomes, António Amorim, Maria J. Prata
In the already identified quantitative trait loci (QTL), modulating Hb F levels are cis-acting haplotypes of the β-globin gene cluster itself, although the single nucleotide polymorphisms (SNPs) accounting more for the association, remain uncertain.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9abd4d69667ade9be6196543b8da4eef
