Familial classic trigeminal neuralgia

Autor: Fernández Rodríguez, B., Simonet, C., Cerdán, D.M., Morollón, N., Guerrero, P., Tabernero, C., Duarte, J.

Publikováno v: In Neurología (English Edition) May 2019 34(4):229-233

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Finding genetically-supported drug targets for Parkinson’s disease using Mendelian randomization of the druggable genome

Autor: Storm, Catherine S., Kia, Demis A., Almramhi, Mona M., Bandres-Ciga, Sara, Finan, Chris, Noyce, A. J., Kaiyrzhanov, R., Middlehurst, B., Tan, M., Houlden, H., Morris, H. R., Plun-Favreau, H., Holmans, P., Hardy, J., Trabzuni, D., Quinn, J., Bubb, V., Mok, K. Y., Kinghorn, K. J., Lewis, P., Schreglmann, S. R., Lovering, R., R'Bibo, L., Manzoni, C., Rizig, M., Ryten, M., Guelfi, S., Escott-Price, V., Chelban, V., Foltynie, T., Williams, N., Morrison, K. E., Clarke, C., Harvey, K., Jacobs, B. M., Brice, Alexis, Danjou, F., Lesage, S., Corvol, J. C., Martinez, M., Schulte, C., Brockmann, K., Simón-Sánchez, J., Heutink, P., Rizzu, P., Sharma, M., Gasser, T., Schneider, S. A., Cookson, M. R., Blauwendraat, C., Craig, D. W., Billingsley, K., Makarious, M. B., Narendra, D. P., Faghri, F., Gibbs, J. R., Hernandez, D. G., Van Keuren-Jensen, K., Shulman, J. M., Iwaki, H., Leonard, H. L., Nalls, M. A., Robak, L., Bras, J., Guerreiro, R., Lubbe, S., Troycoco, T., Finkbeiner, S., Mencacci, N. E., Lungu, C., Singleton, A. B., Scholz, S. W., Reed, X., Uitti, R. J., Ross, O. A., Grenn, F. P., Moore, A., Alcalay, R. N., Wszolek, Z. K., Gan-Or, Z., Rouleau, G. A., Krohn, L., Mufti, K., van Hilten, J. J., Marinus, J., Adarmes-Gómez, A. D., Aguilar Barberà, Miquel, Álvarez Angulo, Iñaki, Alvarez, V., Barrero, F. J., Yarza, J. A. B., Bernal-Bernal, I., Blázquez Estrada, M, Bonilla-Toribio, M., Botía, J. A., Boungiorno, M. T., Buiza-Rueda, Dolores, Cámara, A., Carrillo, F., Carrión-Claro, M., Cerdan, D., Clarimón, Jordi, Compta, Y., Diez-Fairen, M., Dols-Icardo, Oriol, Duarte, J., Duran, R., Escamilla-Sevilla, F., Ezquerra, M., Feliz, C., Fernández, M., Fernández-Santiago, R., Garcia, C., García-Ruiz, P., Gómez-Garre, P., Heredia, M. J. G., Gonzalez-Aramburu, I., Pagola, A. G., Hoenicka, J., Infante, J., Jesús, S., Jimenez-Escrig, A., Kulisevsky, Jaime, Labrador-Espinosa, M. A., Lopez-Sendon, J. L., de Munain Arregui, A. L., Macias, D., Torres, I. M., Marín, J., Marti, M. J., Martínez-Castrillo, J. C., Méndez-del-Barrio, C., González, M. M., Mata, M., Mínguez, A., Mir, P., Rezola, E. M., Muñoz, E., Pagonabarraga, J., Pastor, P., Errazquin, F. P., Periñán-Tocino, T., Ruiz-Martínez, J., Ruz, C., Rodriguez, A. S., Sierra, M., Suarez-Sanmartin, E., Tabernero, C., Tartari, J. P., Tejera-Parrado, C., Tolosa, E., Valldeoriola, F., Vargas-González, L., Vela, Lydia, Vives, F., Zimprich, A., Pihlstrom, L., Toft, M., Taba, P., Koks, S., Hassin-Baer, S., Majamaa, K., Siitonen, A., Tienari, P., Okubadejo, N. U., Ojo, O. O., Shashkin, C., Zharkinbekova, N., Akhmetzhanov, V., Kaishybayeva, G., Karimova, A., Khaibullin, T., Lynch, T. L., Hingorani, Aroon, Wood, Nicholas W.., Universitat Autònoma de Barcelona

Publikováno v: Nature Communications
Nature communications, vol 12, iss 1
Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Nature Communications 12, 7342 (2021)
UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria
Universidad de Cantabria (UC)
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
Nature communications

Parkinson’s disease is a neurodegenerative movement disorder that currently has no disease-modifying treatment, partly owing to inefficiencies in drug target identification and validation. We use Mendelian randomization to investigate over 3,000 ge

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1850036eb6e66fae1a9603349cc8e995
http://hdl.handle.net/10261/269504

Human-lineage-specific genomic elements are associated with neurodegenerative disease and APOE transcript usage

Autor: Chen, Z., Zhang, D., Reynolds, R.H., Gustavsson, E.K., García-Ruiz, S., D'Sa, K., Fairbrother-Browne, A., Vandrovcova, J., Noyce, A.J., Kaiyrzhanov, R., Middlehurst, B., Kia, D.A., Tan, M., Morris, H.R., Plun-Favreau, H., Holmans, P., Trabzuni, D., Bras, J., Quinn, J., Mok, K.Y., Kinghorn, K.J., Billingsley, K., Wood, N.W., Lewis, P., Schreglmann, S., Guerreiro, Rita, Lovering, R., R'Bibo, L., Manzoni, C., Rizig, M., Guelfi, S., Escott-Price, V., Chelban, V., Foltynie, T., Williams, N., Brice, A., Danjou, F., Lesage, S., Corvol, Jean-Christophe, Martinez, M., Schulte, C., Brockmann, K., Simón-Sánchez, J., Heutink, P., Rizzu, P., Sharma, M., Gasser, T., Nicolas, A., Cookson, M. R, Bandres-Ciga, S., Blauwendraat, Cornelis, Craig, David W, Faghri, F., Gibbs, J.R., Hernandez, D.G., Van Keuren-Jensen, K., Shulman, J.M., Leonard, H.L., Nalls, M.A., Robak, L., Lubbe, S., Finkbeiner, S., Mencacci, N.E., Lungu, C., Singleton, A. B., Scholz, S.W., Reed, X., Alcalay, Roy N, Gan-Or, Z., Rouleau, G.A., Krohn, L., van Hilten, J.J., Marinus, J., Adarmes-Gómez, A.D, Aguilar Barberà, Miquel, Alvarez, Ignacio, Alvarez, V., Barrero, F. J, Yarza, J.A.B., Bernal-Bernal, I., Blazquez, M., Bonilla-Toribio, Marta, Botía, J., Boungiorno, M.T., Buiza-Rueda, Dolores, Cámara, Ana, Carrillo, F., Carrión-Claro, M., Cerdan, D., Clarimón, Jordi, Compta, Yaroslau, Diez-Fairen, M., Dols Icardo, Oriol, Duarte, J., Duran, Raquel, Escamilla-Sevilla, F., Ezquerra, M., Feliz, C., Fernández, M., Fernández-Santiago, R., Garcia, C., García-Ruiz, P., Gómez-Garre, P., Heredia, M.J.G., Gonzalez-Aramburu, I., Pagola, A.G., Hoenicka, J., Infante, J., Jesús, S., Jimenez-Escrig, A., Kulisevsky, Jaime, Labrador-Espinosa, Miguel A, Lopez-Sendon, J.L., de Munain Arregui, A.L., Macias, D., Torres, I.M., Marín, J., Marti, M.J., Martínez-Castrillo, J.C., Méndez-del-Barrio, C., González, M.M., Mata, M., Mínguez, A., Mir, P., Rezola, E.M., Muñoz, E., Pagonabarraga Mora, Javier, Pastor, P., Errazquin, F.P., Periñán-Tocino, T., Ruiz-Martínez, J., Ruz, C., Rodriguez, A.S., Sierra, M., Suarez-Sanmartin, E., Tabernero, C., Tartari, J. P., Tejera-Parrado, C., Tolosa, E., Valldeoriola, F., Vargas-González, L., Vela, L., Vives, F., Zimprich, Alexander, Pihlstrom, L., Toft, M., Koks, S., Taba, P., Hassin-Baer, S., Hardy, J., Houlden, Henry, Gagliano Taliun, S. A., Ryten, M., Universitat Autònoma de Barcelona

Publikováno v: Nature communications, vol 12, iss 1
Nature Communications 12, 2076 (2021)
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Nature communications
Nature Communications
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
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UCrea Repositorio Abierto de la Universidad de Cantabria
Universidad de Cantabria (UC)

Knowledge of genomic features specific to the human lineage may provide insights into brain-related diseases. We leverage high-depth whole genome sequencing data to generate a combined annotation identifying regions simultaneously depleted for geneti

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8d89fb6c0172da3ad22f71ca50851027
https://ddd.uab.cat/record/272005