Zobrazeno 1 - 10
of 55
pro vyhledávání: '"TRIO-EXOME SEQUENCING"'
Publikováno v:
Molecular Cytogenetics, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
Abstract Background With the introduction of genetic tests such as chromosomal microarray analysis (CMA) and exome sequencing (ES) into fetal medical practices, genotype–phenotype correlations in intrauterine-onset disorders have substantially impr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e2a7ac055023429c9594b0691e7743e2
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Introduction: FATCO (Fibular Aplasia, Tibial Campomelia and Oligosyndactyly) is a very infrequent skeletal dysplasia classified within the limb hypoplasia-reduction defects group whose genetic cause has not yet been identified. The advent of next-gen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/03a98101038846149947fe8489b5d983
Autor:
Lei Wang, Pengfei Liu, Weimin Bi, Teresa Sim, Xia Wang, Magdalene Walkiewicz, Magalie Sophie Leduc, Linyan Meng, Fan Xia, Christine M. Eng, Yaping Yang, Bo Yuan, Hongzheng Dai
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 9, Iss 11, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Background Uniparental disomy (UPD) is the inheritance of two homologous chromosomes from the same parent. UPD may result in clinical phenotypes when occurring on chromosomes with specific imprinting pattern, when leading to homozygosity of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/33740cb3ed954d878e2eff95e6e8e6b0
Autor:
Joanne Trinh, Krishna Kumar Kandaswamy, Martin Werber, Maximilian E. R. Weiss, Gabriela Oprea, Shivendra Kishore, Katja Lohmann, Arndt Rolfs
Publikováno v:
Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 11, Iss 1, Pp 1-6 (2019)
Abstract Background Rare denovo variants represent a significant cause of neurodevelopmental delay and intellectual disability (ID). Methods Exome sequencing was performed on 4351 patients with global developmental delay, seizures, microcephaly, macr
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2826930482f34a698b26ee6b0e414fb7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 8 (2020)
Background: Craniofrontonasal syndrome is a rare, X-linked disorder in which heterozygous females ironically reported the majority of patients and is caused by in the EFNB1 gene located at chromosome Xq13.1. Unlike previous reports, we present a fema
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bdcc116234d243a7b0a047bed4d87a2e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Florian D. Vogel, Martin Krenn, Dominik S. Westphal, Elisabeth Graf, Matias Wagner, Steffen Leiz, Filip Koniuszewski, Maximilian Augé‐Stock, Georg Kramer, Petra Scholze, Margot Ernst
Publikováno v:
Epilepsia 63, e35-e41 (2022)
Variants in γ-aminobutyric acid A (GABAA) receptor genes cause different forms of epilepsy and neurodevelopmental disorders. To date, GABRA4, encoding the α4-subunit, has not been associated with a monogenic condition. However, preclinical evidence
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d9b8dd1c16c323db20cc17eaf35ecfb3
https://doi.org/10.1111/epi.17188
https://doi.org/10.1111/epi.17188
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.