Zobrazeno 1 - 10 of 111 pro vyhledávání: '"TP-PCR"'
1
Akademický článek
Distrofia miotónica tipo 1: 13 años de experiencia en un hospital terciario. Estudio clínico y epidemiológico. Correlación genotipo-fenotipo
Autor: J.P. Sánchez Marín, P. Sienes Bailo, R. Lahoz Alonso, J.L. Capablo Liesa, J. Gazulla Abio, J.A. Giménez Muñoz, P.J. Modrego Pardo, B. Pardiñas Barón, S. Izquierdo Álvarez
Publikováno v: Neurología, Vol 38, Iss 8, Pp 530-540 (2023)
Resumen: Introducción: Se desconoce la incidencia de la distrofia miotónica tipo 1 (DM1), enfermedad con gran variedad fenotípica, en nuestra región. El objetivo de nuestro trabajo es estimar la incidencia de DM1 en nuestro centro (referencia en
Externí odkaz: https://doaj.org/article/9ed6d6e5482b4301aa0942987642a24b
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Tamaño de repeticiones CTG no aumentado en la transmisión de un padre con alelo expandido: falsa sospecha de fenómeno de contracción
Autor: Goñi Ros Nuria, Sienes Bailo Paula, González Tarancón Ricardo, Martorell Sampol Loreto, Izquierdo Álvarez Silvia
Publikováno v: Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 2, Pp 190-194 (2023)
La distrofia miotónica tipo 1, conocida también como enfermedad de Steinert, es un desorden multisistémico crónico, degenerativo e incapacitante de expresividad clínica muy variable provocado por una expansión heredada de manera autosómica dom
Externí odkaz: https://doaj.org/article/4218395f5d0d4cb1bd5c4e24c32880a8
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
No increase in the CTG repeat size during transmission from parent with expanded allele: false suspicion of contraction phenomenon
Autor: Goñi Ros Nuria, Sienes Bailo Paula, González Tarancón Ricardo, Martorell Sampol Loreto, Izquierdo Álvarez Silvia
Publikováno v: Advances in Laboratory Medicine, Vol 4, Iss 2, Pp 185-189 (2023)
Myotonic dystrophy type 1 (DM1), also known as Steinert’s disease, is a chronic, progressive and disabling multisystemic disorder with a broad spectrum of severity that arises from an autosomal-dominant expansion of the Cytosine-Thymine-Guanine (CT
Externí odkaz: https://doaj.org/article/d157f67e508146229ddd69fd441c5f59
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Akademický článek
Fragile X syndrome: Current insight
Autor: Deepika Delsa Dean, Srinivasn Muthuswamy, Sarita Agarwal
Publikováno v: Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 17, Iss 4, Pp 303-309 (2016)
Fragile X syndrome (FXS) is a multigenerational disorder having massive adverse effect not only on the individuals but also on their families. It is the most common type of intellectual disability after Down’s syndrome. Over two decades have passed
Externí odkaz: https://doaj.org/article/0f5bc6dd8dfa4904a360a4de17749b9e
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
A Single Common Assay for Robust and Rapid Fragile X Mental Retardation Syndrome Screening From Dried Blood Spots
Autor: Vivienne J. Tan, Mulias Lian, Sultana M.H. Faradz, Tri I. Winarni, Samuel S. Chong
Publikováno v: Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
Background:FMR1 CGG trinucleotide repeat hyper-expansions are observed in 99% of individuals with fragile X mental retardation syndrome (FXS). We evaluated the reliability of a rapid single-step gender-neutral molecular screen for FXS when performed
Externí odkaz: https://doaj.org/article/b8553475975040d183396233778a1543
Zobrazit plný text záznamu
8
Interruptions of the
Autor: Suran, Nethisinghe, Maheswaran, Kesavan, Heather, Ging, Robyn, Labrum, James M, Polke, Saiful, Islam, Hector, Garcia-Moreno, Martina F, Callaghan, Francesca, Cavalcanti, Mark A, Pook, Paola, Giunti
Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences
Friedreich’s ataxia (FRDA) is a comparatively rare autosomal recessive neurological disorder primarily caused by the homozygous expansion of a GAA trinucleotide repeat in intron 1 of the FXN gene. The repeat expansion causes gene silencing that res
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::12dfc9c409271eea969433f8e72a0bcc
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34299126
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Interruptions of the FXN GAA repeat tract delay the age at onset of Friedreich's ataxia in a location dependent manner
Autor: Saiful Islam, Paola Giunti, Suran Nethisinghe, Hector Garcia-Moreno, Francesca Cavalcanti, Mark A. Pook, Robyn Labrum, James M Polke, Heather Ging, Martina F. Callaghan, Maheswaran Kesavan
Publikováno v: International journal of molecular sciences
22 (2021). doi:10.3390/ijms22147507
info:cnr-pdr/source/autori:Suran Nethisinghe; Maheswaran Kesavan; Heather Ging; Robyn Labrum; James M. Polke; Saiful Islam; Hector Garcia-Moreno; Martina F. Callaghan; Francesca Cavalcanti; Mark A. Pook; Paola Giunti/titolo:Interruptions of the FXN GAA repeat tract delay the age at onset of Friedreich's ataxia in a location dependent manner/doi:10.3390%2Fijms22147507/rivista:International journal of molecular sciences (Print)/anno:2021/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume:22
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 7507, p 7507 (2021)
International Journal of Molecular Sciences
Volume 22
Issue 14
Copyright: © 2021 by the authors. Friedreich’s ataxia (FRDA) is a comparatively rare autosomal recessive neurological disorder primarily caused by the homozygous expansion of a GAA trinucleotide repeat in intron 1 of the FXN gene. The repeat expan
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::87f53abec1d7f25fe1274229e17e3699
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje