Zobrazeno 1 - 10 of 91 pro vyhledávání: '"TNFRSF1A gene"'
1
Akademický článek
Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome (CAPS) Caused by c.943A>G Variant of NLRP3 Gene: Clinical Case
Autor: Ivan A. Kriulin, E. I. Alexeeva, Tatyana M. Dvoryakovskaya, Bella I. Bursagova, Kirill V. Savostyanov, Natalya V. Zhurkova, Alexander A. Pushkov, Anatoli V. Anikin, Artem M. Nesterov
Publikováno v: Вопросы современной педиатрии, Vol 18, Iss 4, Pp 270-276 (2019)
Background. Cryopyrin-associated periodic syndromes is a group of rare congenital autoinflammatory diseases such as familial cold autoinflammatory syndrome, Muckle-Wells syndrome and chronic infantile neurological cutaneous articular syndrome. These
Externí odkaz: https://doaj.org/article/e397ef87540c4d9aa58837f5c1376160
Zobrazit plný text záznamu
3
Mutación p.RQ92 asociada a amiloidosis
Autor: Francisco José Nicolás-Sánchez, Rosa María Sarrat-Nuevo, Francesc Josep Nicolás-Sarrat, Juan Ignacio Aróstegui-Gorospe, Ramon María Nogue Bou, Judit Pallarés-Quixal, Pablo Melgarejo-Moreno
Publikováno v: Reumatología Clínica. 17:46-48
Secondary amyloidosis can be found in some monogenic autoinflammatory diseases. In this study we present an 83-year-old man with no relevant medical history who presented with iron deficiency anaemia. In the study, a gastroscopy was performed with du
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::810c4c53fc64eef32354bf86a26eb73c
https://doi.org/10.1016/j.reuma.2019.07.006
Zobrazit plný text záznamu
4
INSAID Variant Classification and Eurofever Criteria Guide Optimal Treatment Strategy in Patients with TRAPS: Data from the Eurofever Registry
Autor: Nicolino Ruperto, Jordi Anton, Helen J. Lachmann, Philip N. Hawkins, Marija Jelušić, Alexandre Belot, Laura Obici, Joost Frenkel, Annette Jansson, Tamer Rezk, Rainer Berendes, Kirsten Minden, Esther P A H Hoppenreijs, Riccardo Papa, Maria Cristina Maggio, Francesca Bovis, Graciela Espada, Thirusha Lane, Marco Gattorno, Paul A. Brogan, Beata Wolska-Kusnierz, Marta Masini, Isabelle Touitou, Marco Cattalini, Patricia Woo, Taryn Youngstein, Irina Nikishina, Charalampia Papadopoulou, Agustin Remesal, Luca Cantarini
Publikováno v: Journal of Allergy and Clinical Immunology. In Practice, 9, 2, pp. 783-791.e4
Journal of Allergy and Clinical Immunology. In Practice, 9, 783-791.e4
Contains fulltext : 231528.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) BACKGROUND: TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) is a rare autoinflammatory disease caused by dominant mutation of the TNF super family receptor 1A (TNFRSF1A) gene.
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6df4e20cfb4d7179bbd04267e29e44dc
http://hdl.handle.net/11379/539723
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
TNFRSF1A gene variant identified in a boy with recurrent episodes of fever
Autor: Goran Djuricic, Srdja Jankovic, Dragana Janic, Aleksandra Radosavljević
Publikováno v: Srpski arhiv za celokupno lekarstvo (2018) 146(9-10):577-580
Srpski Arhiv za Celokupno Lekarstvo, Vol 146, Iss 9-10, Pp 577-580 (2018)
Introduction. Fever of unknown origin is an important diagnostic challenge. Although rare, periodic fever syndromes may often present with a chronic or recurrent febrile condition with a variable temporal pattern of occurrence. Although clinical char
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4e43a58adb948eb51714d29696b47fdd
http://scindeks.ceon.rs/article.aspx?artid=0370-81791810577J
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje