Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Novel ocular observations in a child with Joubert syndrome type 6 due to pathogenic variant in TMEM67 gene

Autor: Maram EA Abdalla Elsayed, Syed M. Ali, Carly Gardner, Igor Kozak

Publikováno v: American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 36, Iss , Pp 102091- (2024)

Purpose: To describe unique ocular features in a child with Joubert syndrome type 6. Observations: A 4-year-old male patient presented with right microphthalmia and non-dilating pupil and left primary position nystagmus. Brain MRI revealed a “molar

Externí odkaz: https://doaj.org/article/d45e60d758e44aceb7f2edaf7d9c8712

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Two novel TMEM67 variations in a Chinese family with recurrent pregnancy loss: a case report

Autor: Jialun Pang, Fanjuan Kong, Wanglan Tang, Hui Xi, Na Ma, Xiaoqi Sheng, Ying Peng, Zhiyu Liu

Publikováno v: BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2024)

Abstract Background Recurrent pregnancy loss (RPL) is a common pregnancy complication that brings great pain to pregnant women and their families. Genetic factors are an important cause reason of RPL. However, clinical research on monogenic diseases

Externí odkaz: https://doaj.org/article/2eb6b9f91dee4dfda25ac9f41de48da1

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Novel compound heterozygous TMEM67 variants in a Vietnamese family with Joubert syndrome: a case report

Autor: Thi Phuong Hoa Bui, Ngoc Tu Nguyen, Van Doan Ngo, Hoai-Nghia Nguyen, Thi Thanh Ha Ly, Huy Duong Do, Minh-Tuan Huynh

Publikováno v: BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-8 (2020)

Abstract Background Joubert syndrome is a genetically heterogeneous autosomal recessive ciliopathy characterized by the combination of hypoplasia/aplasia of the cerebellar vermis, thickened and elongated superior cerebellar peduncles and a deep inter

Externí odkaz: https://doaj.org/article/942cf172733c422a96254df7374e2ef1

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání