Zobrazeno 1 - 10
of 198
pro vyhledávání: '"TINF2"'
Autor:
Marlene Richter Jensen, Anne Marie Jelsig, Anne-Marie Gerdes, Lisbet Rosenkrantz Hölmich, Kati Hannele Kainu, Henrik Frank Lorentzen, Mary Højgaard Hansen, Mads Bak, Peter A. Johansson, Nicholas K. Hayward, Thomas Van Overeem Hansen, Karin A.W. Wadt
Publikováno v:
HGG Advances, Vol 4, Iss 4, Pp 100225- (2023)
Summary: TINF2 encodes the TINF2 protein, which is a subunit in the shelterin complex critical for telomere regulation. Three recent studies have associated six truncating germline variants in TINF2 that have previously been associated with a cancer
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b8fa553fde964e6a90a971054c00991b
Autor:
Kocheva SA, Gjorgjievska M, Martinova K, Antevska-Trajkova Z, Jovanovska A, Plaseska-Karanfilska D
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 24, Iss 2, Pp 89-93 (2022)
Dyskeratosis congenita (DC) is a clinically and genetically heterogeneous, multisystem inherited syndrome with a very high risk for bone marrow failure (BMF) and cancer predisposition. The classical clinical form of DC is characterized by abnormal sk
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b7291dda05ad4fa58eded076c6787a82
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Telomere biology disorders (TBDs) induced by TINF2 mutations manifest clinically with a spectrum of phenotypes, from silent carriers to a set of overlapping conditions. A rare TINF2 frameshift mutation (c.591delG) encoding a truncated mutant TIN2 pro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9e738ac137b44f2e89f1687f4bb5ae39
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 23, Iss , Pp 101137- (2021)
Background: Revesz syndrome is a rare type of the dyskeratosis congenita spectrum disorder that is characterized by nail dystrophy, oral leukoplakia, and abnormal skin pigmentation. The retinal features are similar to those of exudative retinopathy w
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/750d21574b984ea3813bd91a1decd09c
Publikováno v:
Brain and Behavior, Vol 11, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)
Abstract Objective This study aimed to summarize the magnetic resonance imaging (MRI) and computed tomography (CT) features of the central nervous system (CNS) in children with Hoyeraal‐Hreidarsson syndrome. Methods The imaging and clinical data of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a3e212a4068a497fb8d9a166f706d657
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Susanna Koivuluoma, Sandra Vorimo, Tiina M. Mattila, Anna Tervasmäki, Timo Kumpula, Outi Kuismin, Robert Winqvist, Jukka Moilanen, Tuomo Mantere, Katri Pylkäs
TINF2 is a critical subunit of the shelterin complex, which protects and maintains the length of telomeres. Pathogenic missense and truncating TINF2 mutations are causative for dyskeratosis congenita (DC), a rare, dominantly inherited bone marrow fai
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f82ca51eaee43bed77387d88cb2876ed
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2023053150756
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2023053150756
