Zobrazeno 1 - 10
of 116
pro vyhledávání: '"TGFBI gene"'
Novel mutation in the TGFBI gene in a Moroccan family with atypical corneal dystrophy: a case report
Autor:
Yahya Benbouchta, Imane Cherkaoui Jaouad, Habiba Tazi, Hamza Elorch, Mouna Ouhenach, Abdelali Zrhidri, Khalid Sadki, Abdelaziz Sefiani, Jaber Lyahyai, Amina Berraho
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
Abstract Background Corneal dystrophies (CDs) are a heterogeneous group of bilateral, genetically determined, noninflammatory bilateral corneal diseases that are usually limited to the cornea. CD is characterized by a large variability in the age of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7c52627b1ce74bbcb18ecde957b01844
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. 41:639-644
Most transforming growth factor beta-induced (Participants underwent slit-lamp examination and multimodal imaging. Polymerase chain reaction amplification and Sanger sequencing were performed on saliva-derived genomic DNA to screenA 56-year-old Thai
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e26027b4b8c5de5733e9a80890995c7c
https://doi.org/10.1080/13816810.2020.1814345
https://doi.org/10.1080/13816810.2020.1814345
Publikováno v:
Türk Oftalmoloji Dergisi, Vol 50, Iss 2, Pp 64-70 (2020)
Turkish Journal of Ophthalmology
Turkish Journal of Ophthalmology
Objectives Granular corneal dystrophies (GCD) are characterized by small, discrete, sharp-edged, grayish-white opacities in the corneal stroma. Among the genes responsible for the development of GCD, the most strongly related gene is transforming gro
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::accd57ad0fa2d45f84c1502037d0b6f4
https://doaj.org/article/4b1f8be8c0cc4782a3cf451d730f3931
https://doaj.org/article/4b1f8be8c0cc4782a3cf451d730f3931
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Novel mutation in the TGFBI gene in a Moroccan family with atypical corneal dystrophy: a case report
Autor:
Imane Cherkaoui Jaouad, Khalid Sadki, Amina Berraho, Hamza Elorch, Abdelali Zrhidri, Yahya Benbouchta, Jaber Lyahyai, Mouna Ouhenach, Habiba Tazi, Abdelaziz Sefiani
Publikováno v:
BMC Medical Genomics
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
BMC Medical Genomics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
Background Corneal dystrophies (CDs) are a heterogeneous group of bilateral, genetically determined, noninflammatory bilateral corneal diseases that are usually limited to the cornea. CD is characterized by a large variability in the age of onset, ev
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8a942902b61dd20dde7c9da009bd149e
http://europepmc.org/articles/PMC7789668
http://europepmc.org/articles/PMC7789668
Autor:
Ricardo De Sousa Peixoto, Veerabahu Senthil Maharajan, Kaie Jaakson, Eneli Haamer, Jacqueline Eason, Stacey Mutch
Publikováno v:
Eye (Lond)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8759e7df39a7f649a45b065493db4d95
https://doi.org/10.1038/s41433-019-0508-x
https://doi.org/10.1038/s41433-019-0508-x
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Annals of Laboratory Medicine
Background Mutations in the transforming growth factor β-induced gene (TGFBI) are major causes of genetic corneal dystrophies (CDs), which can be grouped into TGFBI CDs. Although a few studies have reported the clinical and genetic features of Korea
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e25a90e56c62c7af5b3134e3f02ac5eb
https://doi.org/10.3343/alm.2015.35.3.336
https://doi.org/10.3343/alm.2015.35.3.336