Zobrazeno 1 - 10
of 27
pro vyhledávání: '"TFR2 gene"'
Autor:
Shan Tang, Li Bai, Yuan Gao, Wei Hou, Wenyan Song, Hui Liu, Zhongjie Hu, Zhongping Duan, Liaoyun Zhang, Sujun Zheng
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Type 3 hereditary hemochromatosis (HH) is a rare form of HH characterized by genetic mutation in the TFR2 gene. Clinical features reported in patients with type 3 HH include abnormal liver function, liver fibrosis, cirrhosis, diabetes, hypogonadism,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6ecebef9932242f78ad46c5a1dadef1e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sergi Lois, Mayka Sanchez, Jessica Aranda, Erica Moran, Guillermo Gervasini, Cristina Sanz, Xavier de la Cruz, Maya Shvartsman, Ricky S. Joshi, Anna Barqué, Miquel Bruguera, Jose Manuel Vagace
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine
Hereditary hemochromatosis (HH) type 3 is an autosomal recessive disorder of iron metabolism characterized by excessive iron deposition in the liver and caused by mutations in the transferrin receptor 2 (TFR2) gene. Here, we describe three new HH typ
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6f0f9a0105af659119755426393b71db
https://doi.org/10.1002/mgg3.136
https://doi.org/10.1002/mgg3.136
Publikováno v:
La Presse Médicale
La Presse Médicale, 2017, 46 (12), pp.e288-e295. ⟨10.1016/j.lpm.2017.05.037⟩
La Presse Médicale, Elsevier Masson, 2017, 46 (12), pp.e288-e295. ⟨10.1016/j.lpm.2017.05.037⟩
La Presse Médicale, 2017, 46 (12), pp.e288-e295. ⟨10.1016/j.lpm.2017.05.037⟩
La Presse Médicale, Elsevier Masson, 2017, 46 (12), pp.e288-e295. ⟨10.1016/j.lpm.2017.05.037⟩
International audience; The term hemochromatosis (HC) corresponds to several diseases characterized by systemic iron overload of genetic origin and affecting both the quality of life and life expectancy. Major improvement in the knowledge of iron met
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::48ddcb2bbd2947bccdab9e0c4d881ce8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29158016
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29158016
Autor:
Alessia, Riva, Raffaella, Mariani, Giorgio, Bovo, Sara, Pelucchi, Cristina, Arosio, Alessandra, Salvioni, Anna, Vergani, Alberto, Piperno
Type 3 hemochromatosis is a rare autosomal recessive disorder due to mutations of the TFR2 gene. We describe clinical, biochemical and histopathologic findings of a patient with type 3 hemochromatosis at presentation and during a follow-up of more th
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::a78155a5bda6f03df713c70f65d037bd
http://hdl.handle.net/10281/4086
http://hdl.handle.net/10281/4086
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.