Zobrazeno 1 - 10
of 2 082
pro vyhledávání: '"TBX1"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Felix-Julian Campos-Garcia, Addy-Manuela Castillo-Espinola, Carolina-Elizabeth Medina-Escobedo, Juan C. Zenteno, Julio-Cesar Lara-Riegos, Hector Rubio-Zapata, David Cruz-Robles, Ana-Isabel Velazquez-Ibarra
Publikováno v:
Cardiogenetics, Vol 12, Iss 3, Pp 253-260 (2022)
22q11.2 deletion syndrome is a phenotypic spectrum that encompasses DiGeorge syndrome (OMIM: 188400) and velocardiofacial syndrome (OMIM: 192430). It is caused by a 1.5–3.0 Mb hemizygous deletion of locus 22q11.2, which leads to characteristic faci
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ff491e9df9124a979c3d5ee514910554
Autor:
Alhazmi S, Alzahrani M, Farsi R, Alharbi M, Algothmi K, Alburae N, Ganash M, Azhari S, Basingab F, Almuhammadi A, Alqosaibi A, Alkhatabi H, Elaimi A, Jan M, Aldhalaan HM, Alrafiah A, Alrofaidi A
Publikováno v:
Pharmacogenomics and Personalized Medicine, Vol Volume 15, Pp 705-720 (2022)
Safiah Alhazmi,1 Maryam Alzahrani,1 Reem Farsi,1 Mona Alharbi,1 Khloud Algothmi,1 Najla Alburae,1 Magdah Ganash,1 Sheren Azhari,1 Fatemah Basingab,1 Asma Almuhammadi,1 Amany Alqosaibi,2 Heba Alkhatabi,3,4 Aisha Elaimi,3,4 Mohammed Jan,5 Hesham M Aldh
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0247e6497fd34d29bfed4c5850e1b335
Autor:
Gabriella Lania, Monica Franzese, Noritaka Adachi, Marchesa Bilio, Gemma Flore, Annalaura Russo, Erika D'Agostino, Claudia Angelini, Robert G. Kelly, Antonio Baldini
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 15, Iss 9 (2022)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e14444d7bc5a479dafb4d2f3e60dd9c8
Autor:
Xuechao Jiang, Tingting Li, Sijie Liu, Qihua Fu, Fen Li, Sun Chen, Kun Sun, Rang Xu, Yuejuan Xu
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
Abstract Background TBX1 (T-box transcription factor 1) is a major candidate gene that likely contributes to the etiology of velo-cardio-facial syndrome/DiGeorge syndrome (VCFS/DGS). Although the haploinsufficiency of TBX1 in both mice and humans res
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0b3a087497624863a7b0a9e234c04a19
Autor:
Maria Chitty-Lopez, Carla Duff, Gretchen Vaughn, Jessica Trotter, Hector Monforte, David Lindsay, Elie Haddad, Michael D. Keller, Benjamin R. Oshrine, Jennifer W. Leiding
Publikováno v:
Frontiers in Immunology, Vol 12 (2022)
Congenital athymia can present with severe T cell lymphopenia (TCL) in the newborn period, which can be detected by decreased T cell receptor excision circles (TRECs) on newborn screening (NBS). The most common thymic stromal defect causing selective
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b96224647da54f889487a98d2b9c6dd8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ilaria Favicchia, Gemma Flore, Sara Cioffi, Gabriella Lania, Antonio Baldini, Elizabeth Illingworth
Publikováno v:
Frontiers in Molecular Neuroscience, Vol 14 (2021)
ObjectivesTbx1 mutant mice are a widely used model of 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) because they manifest a broad spectrum of physical and behavioral abnormalities that is similar to that found in 22q11.2DS patients. In Tbx1 mutants, brain ab
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9e4848ca92734767bed9884a9f28a86e