Zobrazeno 1 - 10
of 10
pro vyhledávání: '"TARSAL-CARPAL COALITION SYNDROME"'
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics Part A. 176:219-224
We report a family of Indian origin presenting with Tarsal-carpal coalition syndrome (TCC), which is a rare genetic disorder of skeletal abnormalities, inherited in autosomal dominant manner. In this family, three individuals (mother and two children
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 76, Iss 6, Pp 355-359 (2012)
Resumen: El síndrome de coalición tarso-carpiana (TCC OMIM #186570) es una entidad poco frecuente, de herencia autosómica dominante, caracterizada por fusión progresiva de los huesos del carpo, el tarso y las falanges, el primer metacarpiano cort
Publikováno v:
BMJ Case Rep
Tarsal–carpal coalition syndrome is a progressive condition involving synostosis of the wrist, ankle and digits. We describe a mother and her newborn that have this rare inherited condition where the diagnosis was made only after the baby’s birth
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Denise Horn, Stefan Mundlos
Publikováno v:
Limb Malformations ISBN: 9783540959274
Symphalangism (SYM) is characterized by variable fusion of the proximal interphalangeal joints. Occasionally the distal joints are affected. Clinically, there is inability to flex the affected joints, loss of the interphalangeal creases, and fusion o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1b410d5e91a6a1be2f493bb0e2b79d0f
https://doi.org/10.1007/978-3-540-95928-1_52
https://doi.org/10.1007/978-3-540-95928-1_52
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Correns A; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Kerpener Str. 62, 50937 Cologne, Germany.; Center for Biochemistry, Faculty of Medicine, University Hospital of Cologne, Joseph-Stelzmann-Str. 52, 50931 Cologne, Germany., Zimmermann LA; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Kerpener Str. 62, 50937 Cologne, Germany.; Center for Biochemistry, Faculty of Medicine, University Hospital of Cologne, Joseph-Stelzmann-Str. 52, 50931 Cologne, Germany., Baldock C; Wellcome Trust Centre for Cell-Matrix Research, University of Manchester, B.3016 Michael Smith Building, Oxford Road, M13 9PT, Manchester, United Kingdom.; Division of Cell Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, Manchester Academic Health Science Centre, University of Manchester, Michael Smith Building, M13 9PT, Manchester, UK., Sengle G; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Kerpener Str. 62, 50937 Cologne, Germany.; Center for Biochemistry, Faculty of Medicine, University Hospital of Cologne, Joseph-Stelzmann-Str. 52, 50931 Cologne, Germany.; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Robert-Koch-Str. 21, 50931 Cologne, Germany.; Cologne Centre for Musculoskeletal Biomechanics (CCMB), Joseph-Stelzmann-Str. 9, 50931 Cologne, Germany.
Publikováno v:
Matrix biology plus [Matrix Biol Plus] 2021 Jun 11; Vol. 11, pp. 100071. Date of Electronic Publication: 2021 Jun 11 (Print Publication: 2021).