Zobrazeno 1 - 10
of 34
pro vyhledávání: '"TARS2"'
Autor:
Shujie Zhang, Haisong Qin, Qingming Wang, Yingfei Wang, Yanhui Liu, Qi Yang, Jingsi Luo, Zailong Qin, Xiang Ji, Lijuan Kan, Guoxing Geng, Jing Huang, Shengkai Wei, Qiuli Chen, Yiping Shen, Haiming Yuan, Baoling Lai
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Abstract Biallelic pathogenic variants in TARS2 lead to combined oxidative phosphorylation deficiency, subtype 21 (COXPD21, MIM #615918), which is a rare mitochondrial encephalomyopathy (ME) characterized by early-onset severe axial hypotonia, limb h
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8be34e77e1ac4cecbd08e2d7d860c3ed
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 26, Iss 2, Pp 59-64 (2024)
Pathogenic variants in TARS2 are associated with combined oxidative phosphorylation deficiency 21 (COXPD21), an autosomal recessive disorder usually presenting as mitochondrial encephalomyopathy. Kidney impairment has been documented in a minority of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5eba4a35561d4ef78f233f32d6f62573
Autor:
Aleksandra Paripović, Nataša Stajić, Jovana Putnik, Slavica Ostojić, Biljana Alimpić, Adrijan Sarajlija
Publikováno v:
Global Pediatrics, Vol 8, Iss , Pp 100145- (2024)
This case report describes a patient harboring TARS2 mutations where chronic kidney disease stands out as the predominant clinical feature. The distinct manifestation observed in this case underscores the importance of continual exploration and docum
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a4005024dfab4a83a285e2e941d24677
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Xiaojing Li, Bingwei Peng, Chi Hou, Jinliang Li, Yiru Zeng, Wenxiao Wu, Yinting Liao, Yang Tian, Wen-Xiong Chen
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
Abstract Background Mitochondrial encephalomyopathy caused by bi-allelic deleterious variants in TARS2 is rare. To date, only two pedigrees were reported in the literature and the connection between the gene and disease needs further study. Case pres
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/18408702358b489ab1cac951ac4218a1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.