Cloning of the breakpoints of a de novo inversion of chromosome 8, inv (8)(p11.2q23.1) in a patient with Ambras syndrome

Autor: T.C. Gilliam, S.G. Fischer, J. M. Yonan, Angela M. Christiano, Dorothy Warburton, Marija Tadin-Strapps, F.A.M. Baumeister

Ambras syndrome (AMS) is a unique form of universal congenital hypertrichosis. In patients with this syndrome, the whole body is covered with fine long hair, except for areas where normally no hair grows. There is accompanying facial dysmorphism and

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2797154d3c5c2c160042067ac125e05a
https://mediatum.ub.tum.de/doc/1218597/document.pdf

The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene

Autor: R.E. Tanzi, K. Petrukhin, I. Chernov, J.L. Pellequer, W. Wasco, B. Ross, D.M. Romano, E. Parano, L. Pavone, L.M. Brzustowicz, M. Devoto, J. Peppercorn, A.I. Bush, I. Sternlieb, M. Pirastu, J.F. Gusella, O. Evgrafov, G.K. Penchaszadeh, B. Honig, I.S. Edelman, M.B. Soares, I.H. Scheinberg, T.C. Gilliam

Publikováno v: Nature Genetics
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 1993, 5 (4), pp.344-350. ⟨10.1038/ng1293-344⟩
Nature genetics
5 (1993): 344–350. doi:10.1038/ng1293-344
info:cnr-pdr/source/autori:Tanzi R.E.; Petrukhin K.; Chernov I.; Pellequer J.L.; Wasco W.; Ross B.; Romano D.M.; Parano E.; Pavone L.; Brzustowicz L.M.; Devoto M.; Peppercorn J.; Bush A.I.; Sternlieb I.; Pirastu M.; Gusella J.F.; Evgrafov O.; Penchaszadeh G.K.; Gilliam T.C./titolo:The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene/doi:10.1038%2Fng1293-344/rivista:Nature genetics (Print)/anno:1993/pagina_da:344/pagina_a:350/intervallo_pagine:344–350/volume:5

Wilson disease (WD) is an autosomal recessive disorder characterized by the toxic accumulation of copper in a number of organs, particularly the liver and brain. As shown in the accompanying paper, linkage disequilibrium and haplotype analysis confir

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::403bdaac8bcabdd4c3c152ef6c89b86d
http://hdl.handle.net/11573/497083

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.