Zobrazeno 1 - 10
of 213
pro vyhledávání: '"T.C. Gilliam"'
Autor:
J. Ott, P.W. Kleyn, K. Asplund, Alberto Ponzone, Vibeke Winter, K. Das, E. Lieberman, Diana Curtis, Susan E. Hodge, Marion Mack, C. Triantaphyllidis, Niels Gregersen, G. Hallmans, Ivan Balazsc, Veronica J. Vieland, Brage S. Andresen, Patrick Willems, Stephen G. Kahler, A. Petalopoulos, S. Linn, Yuan Tsang Chen, V.A. Stepanov, S.C. Schoenbaum, Liu Mingjun, S.J. O’Brien, Jia-Huan Ding, N.P. Anagnou, N.K. Moschonas, W. Modi, T.C. Gilliam, L. Beckman, Riccardo Ponzone, L.M. Brzustowicz, Lars Bolund, J. Papamatheakis, S.V. Lemza, T.L. Munsat, Jan Hendrickx, C. Sikström, Elias O. da-Suva, David A. Greenberg, G. Beckman, M. Fousteri, H. Seuanez, L.H. Castüla, Wen Zhang, Katrine Schneiderman, Charles R. Roe, C. Mérette, G.K. Penchaszadeh, Peter Bross, A. Kouvatsi, Xin Zhenghan, Steen Kølvraa, T. Lehner, Teresa Parrella, Thomas Deufel
Publikováno v:
Human Heredity. 43:I-VI
Autor:
T.C. Gilliam, S.G. Fischer, J. M. Yonan, Angela M. Christiano, Dorothy Warburton, Marija Tadin-Strapps, F.A.M. Baumeister
Ambras syndrome (AMS) is a unique form of universal congenital hypertrichosis. In patients with this syndrome, the whole body is covered with fine long hair, except for areas where normally no hair grows. There is accompanying facial dysmorphism and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2797154d3c5c2c160042067ac125e05a
https://mediatum.ub.tum.de/doc/1218597/document.pdf
https://mediatum.ub.tum.de/doc/1218597/document.pdf
Autor:
Guerrero, Jesus Leonardo Suarez1 (AUTHOR) jesusuarezg@alumni.usp.br, Brito, Pedro Henrique Salles1 (AUTHOR) pedro.brito@usp.br, Ferreira, Marília Alves1 (AUTHOR) marilia.alves.ferreira@usp.br, Arantes, Julia de Assis1 (AUTHOR) julia.arantes@usp.br, Rusch, Elidiane1 (AUTHOR) elidianerusch@usp.br, Oliveira, Brenda Valéria dos Santos1 (AUTHOR) brendamv@usp.br, Velasco-Bolaños, Juan2,3 (AUTHOR) juan.velasco@uam.edu.co, Carregaro, Adriano Bonfim1 (AUTHOR) carregaro@usp.br, Dória, Renata Gebara Sampaio1 (AUTHOR) redoria@usp.br
Publikováno v:
Animals (2076-2615). Apr2024, Vol. 14 Issue 8, p1183. 12p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
R.E. Tanzi, K. Petrukhin, I. Chernov, J.L. Pellequer, W. Wasco, B. Ross, D.M. Romano, E. Parano, L. Pavone, L.M. Brzustowicz, M. Devoto, J. Peppercorn, A.I. Bush, I. Sternlieb, M. Pirastu, J.F. Gusella, O. Evgrafov, G.K. Penchaszadeh, B. Honig, I.S. Edelman, M.B. Soares, I.H. Scheinberg, T.C. Gilliam
Publikováno v:
Nature Genetics
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 1993, 5 (4), pp.344-350. ⟨10.1038/ng1293-344⟩
Nature genetics
5 (1993): 344–350. doi:10.1038/ng1293-344
info:cnr-pdr/source/autori:Tanzi R.E.; Petrukhin K.; Chernov I.; Pellequer J.L.; Wasco W.; Ross B.; Romano D.M.; Parano E.; Pavone L.; Brzustowicz L.M.; Devoto M.; Peppercorn J.; Bush A.I.; Sternlieb I.; Pirastu M.; Gusella J.F.; Evgrafov O.; Penchaszadeh G.K.; Gilliam T.C./titolo:The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene/doi:10.1038%2Fng1293-344/rivista:Nature genetics (Print)/anno:1993/pagina_da:344/pagina_a:350/intervallo_pagine:344–350/volume:5
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 1993, 5 (4), pp.344-350. ⟨10.1038/ng1293-344⟩
Nature genetics
5 (1993): 344–350. doi:10.1038/ng1293-344
info:cnr-pdr/source/autori:Tanzi R.E.; Petrukhin K.; Chernov I.; Pellequer J.L.; Wasco W.; Ross B.; Romano D.M.; Parano E.; Pavone L.; Brzustowicz L.M.; Devoto M.; Peppercorn J.; Bush A.I.; Sternlieb I.; Pirastu M.; Gusella J.F.; Evgrafov O.; Penchaszadeh G.K.; Gilliam T.C./titolo:The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene/doi:10.1038%2Fng1293-344/rivista:Nature genetics (Print)/anno:1993/pagina_da:344/pagina_a:350/intervallo_pagine:344–350/volume:5
Wilson disease (WD) is an autosomal recessive disorder characterized by the toxic accumulation of copper in a number of organs, particularly the liver and brain. As shown in the accompanying paper, linkage disequilibrium and haplotype analysis confir
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::403bdaac8bcabdd4c3c152ef6c89b86d
http://hdl.handle.net/11573/497083
http://hdl.handle.net/11573/497083
Autor:
J. Ott, David A. Greenberg, C. Triantaphyllidis, Patrick Willems, S. Linn, Yuan Tsang Chen, C. Mérette, Riccardo Ponzone, G.K. Penchaszadeh, L.H. Castüla, Jia-Huan Ding, V.A. Stepanov, J. Papamatheakis, E. Lieberman, Vibeke Winter, K. Das, Niels Gregersen, Brage S. Andresen, Thomas Deufel, Susan E. Hodge, P.W. Kleyn, Ivan Balazsc, Veronica J. Vieland, Elias O. da-Suva, Marion Mack, S.J. O’Brien, A. Kouvatsi, M. Fousteri, G. Hallmans, Xin Zhenghan, N.P. Anagnou, T.C. Gilliam, Diana Curtis, N.K. Moschonas, T.L. Munsat, Jan Hendrickx, L. Beckman, A. Petalopoulos, Steen Kølvraa, S.C. Schoenbaum, Lars Bolund, Peter Bross, C. Sikström, Liu Mingjun, K. Asplund, S.V. Lemza, G. Beckman, H. Seuanez, Wen Zhang, T. Lehner, Charles R. Roe, Teresa Parrella, Stephen G. Kahler, L.M. Brzustowicz, Katrine Schneiderman, Alberto Ponzone, W. Modi
Publikováno v:
Human Heredity. 43:393-394
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.