Zobrazeno 1 - 10
of 17
pro vyhledávání: '"T. Toppinen"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
American journal of human genetics. 60(1)
The type VI variant of the Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a recessively inherited connective tissue disorder which, in most families, is due to a deficiency in lysyl hydroxylase activity. We have recently characterized a homozygous duplication of 8.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::57b0aa8d73b4fd7f86ad22e86fcac29e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8981946
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8981946
Autor:
T. Toppinen, J. Leisti, Helena Kuivaniemi, Hinni Papponen, Gerard Tromp, R. Myllylä, Vilho V. Myllylä, P. Baumann
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Objective and Background: To find an explanation at the molecular level for the high prevalence of myotonia congenita in northern Finland and the exceptional pattern of inheritance of the disease in many families, and to study genotype-phenotype corr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7a21cb8cdff11d1fc62e7b451ffa2fc2
https://doi.org/10.1212/wnl.53.2.297
https://doi.org/10.1212/wnl.53.2.297
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.