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Autor:
M. João Oliveira, T. Silva Borges, L. Martins Ribeiro, Hélia Cardoso, Sheila Cristina Ouriques Martins
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 78, Iss 1, Pp 54-58 (2013)
Resumen: La lipodistrofia congénita generalizada es un trastorno hereditario poco común, de herencia autosómica recesiva, caracterizado por la ausencia casi total de tejido adiposo desde el nacimiento. Se asocia a la aparición precoz de anomalía
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9a997091e17c6218e91c22823abd40ab
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2012.05.020
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2012.05.020
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 72, Iss 6, Pp 424-427 (2010)
Resumen: El seudohipoparatiroidismo tipo Ia (PHP-Ia) resulta de un déficit específico de la proteína Gsα, que se manifiesta por la resistencia a la parathormona y un fenotipo característico, denominado osteodistrofia hereditaria de Albright. Fue
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eb4c521fd361e9fd1be2a84cb2493eb7
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S169540331000130X
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S169540331000130X
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 78(1)
Congenital generalised lipodystrophy is a rare autosomal recessive disorder characterised by a marked deficiency of adipose tissue and usually recognised at birth. This disorder is associated with early development of metabolic complications such as
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::7080dc02f95e42e17cf46cb943e0281e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22796055
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22796055
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 72(6)
Pseudohypoparathyroidism Ia (PHP-Ia) results from a specific deficiency of the alpha subunit of stimulatory G protein, manifested by resistance to parathormone and a characteristic phenotype, referred to as Albright hereditary osteodystrophy (AHO). S
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::cbef0541b2021dcfe7fca084a7574a6e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20409765
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20409765
Autor:
Martins Ribeiro L; Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Serviço de Pediatria, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal., Martins S, João Oliveira M, Cardoso H, Silva Borges T
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003) [An Pediatr (Barc)] 2013 Jan; Vol. 78 (1), pp. 54-8. Date of Electronic Publication: 2012 Jul 15.
Autor:
Reis Oliveira M; Unidade Hospital Santo António, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal., Oliveira Bandeira A, Rendeiro P, Silva Borges T, Cardoso H
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003) [An Pediatr (Barc)] 2010 Jun; Vol. 72 (6), pp. 424-7. Date of Electronic Publication: 2010 Apr 20.