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Publikováno v:
Der Gynäkologe. 31:218-228
Mehrlingsschwangerschaften stellen hinsichtlich genetischer Beratung und praktischer Durchfuhrung der Pranataldiagnostik besondere Anforderungen. Die gegenuber Einlingen auf das Doppelte erhohte Fehlbildungsrate geht im wesentlichen zulasten monozygo
Autor:
Anne Quante, T. O. Goecke
Publikováno v:
Gefäßerkrankungen im Kindes-und Jugendalter ISBN: 9783798517592
Hamangiome und vaskulare Fehlbildungen sind haufige Gefasanomalien. Genetische Faktoren spielen in ihrer Pathogenese eine bedeutende Rolle. Verschiedene Gene, die mit vaskularen Fehlbildungen assoziiert sind, wurden bereits identifiziert (Tabelle 1)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::011e11fe09dc2597f90c676473cf9bb1
https://doi.org/10.1007/978-3-7985-1760-8_2
https://doi.org/10.1007/978-3-7985-1760-8_2
Autor:
T. O. Goecke, Anne Quante
Publikováno v:
Gefäßerkrankungen im Kindes-und Jugendalter ISBN: 9783798517592
Das Marfan-Syndrom (MFS, OMIM 154700) ist eine der haufigsten erblichen Bindegewebeerkrankungen, das verschiedene Organsysteme, insbesondere das kardiovaskulare, skeletale und okulare Organsystem betrifft. 15–30% der Falle treten sporadisch auf, 70
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9856580eb6362c42b4227e34711f6a79
https://doi.org/10.1007/978-3-7985-1760-8_3
https://doi.org/10.1007/978-3-7985-1760-8_3
Autor:
T. O. Goecke
Publikováno v:
Molekulare Medizin in der Frauenheilkunde ISBN: 9783642632891
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::38c1171469d4bea777d4a8fee48a38ce
https://doi.org/10.1007/978-3-642-57533-4_18
https://doi.org/10.1007/978-3-642-57533-4_18
Autor:
T. O. Goecke
Publikováno v:
Molekulare Medizin in der Frauenheilkunde ISBN: 9783642632891
Die molekulare Pranataldiagnostik kann grundsatzlich die gleichen Methoden nutzen, die in der postnatalen Diagnostik angewendet werden. Lediglich die verfugbare Menge an untersuchbarem Substrat ist eingeschrankter und das Untersuchungsergebnis muss k
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b058906c23ce8f992dd9d3e622d38fc3
https://doi.org/10.1007/978-3-642-57533-4_4
https://doi.org/10.1007/978-3-642-57533-4_4
Publikováno v:
European journal of cancer prevention : the official journal of the European Cancer Prevention Organisation (ECP). 9(3)
The hereditary breast (BC) and ovarian (OC) cancer syndrome (HBOC) includes genetic alterations of various susceptibility genes such as TP53, ATM, PTEN or MSH2, MLH1, PMS1, PMS2, MSH3 and MSH6, BRCA1 and BRCA2. Germline mutations of the cancer-suscep
Autor:
F, Majewski, T O, Goecke
Publikováno v:
American journal of medical genetics. 80(1)
We report on three further patients with microcephalic osteodysplastic dwarfism type II. All children have marked intrauterine and postnatal growth failure, microcephaly, and mental and statomotor retardation. They are disproportionately short statur
Autor:
M W, Beckmann, D, Niederacher, R, Bodden-Heidrich, T O, Goecke, B, Kuschel, M, Achnoula, F, Aba, H G, Schnürch, H G, Bender
Publikováno v:
Praxis. 87(15)
Germline mutations of the cancer susceptibility genes BRCA1 and BRCA2 seem to lead to a very high risk for breast and/or ovarian cancer. Therefore, genetic counselling and identification of high-risk families may be essential to offer the opportunity
Autor:
M P Lux, S Ackermann, C Nestle-Krmling, T O Goecke, D Niederacher, R Bodden-Heidrich, H G Bender, M W Beckmann, P A Fasching
Publikováno v:
European Journal of Cancer Prevention; Aug2005, Vol. 14 Issue 4, p399-411, 13p
Autor:
H G, Scheil, T O, Goecke
Publikováno v:
Anthropologischer Anzeiger; Bericht uber die biologisch-anthropologische Literatur. 42(4)