Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Sécurisation de l’administration des médicaments par voie neuraxiale : analyse des usages cliniques des aiguilles à ponction lombaire

Autor: A. Colas, J. Amiot, T. Hennet, F. Lelieur, V. Piriou, D. Cabelguenne

Publikováno v: Le Pharmacien Clinicien. 57:e68-e69

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7fe051b9a6781e078392d5f79197efe3
https://doi.org/10.1016/j.phacli.2022.10.486

Zobrazit plný text záznamu

Défaut potentiel de conception d’un cathéter veineux central implantable : analyse d’une série d’incidents survenus chez des patients en nutrition parentérale à domicile suivis par un centre labellisé

Autor: T. Hennet, A. Colas, M. Scimo, C. Bergoin, S. Ait, J. Grillot, C. Peraldi, M. Lauverjat, E. Carré, F. Lelieur, C. Chambrier, D. Cabelguenne

Publikováno v: Nutrition Clinique et Métabolisme. 36:S66-S67

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::70a7f2a1f6054f01554dec12d8a0f80b
https://doi.org/10.1016/j.nupar.2021.12.129

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Clinical and molecular features of three patients with congenital disorders of glycosylation type Ih (CDG-Ih) (ALG8 deficiency)

Autor: Markus Aebi, Liesbeth Keldermans, Christian Frank, Gert Matthijs, Peter E. Clayton, Els Schollen, Bryan Winchester, T Hennet, Ron A. Wevers, R. Reyntjens, Jan A.M. Smeitink, Claudia E. Grubenmann

Publikováno v: Journal of Medical Genetics, 41, 550-6
Journal of Medical Genetics, 41, 7, pp. 550-6
Scopus-Elsevier

Protein glycosylation is an essential post-translational modification of various proteins, affecting their folding, sorting, and function. Inborn defects in the assembly and processing of glycans on glycoproteins are known as congenital disorders of

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3c4e0a2c58808cf4e92bacd5160fd742
https://doi.org/10.1136/jmg.2003.016923

Zobrazit plný text záznamu

Idiopathic restrictive cardiomyopathy is part of the clinical expression of cardiac troponin I mutations

Autor: Gerald V. Raymond, Haggit Hurvitz, Gert Matthijs, Barbara Schenk, Markus Aebi, Jaak Jaeken, Christian Frank, Isabelle Korn-Lubetzki, Annick Raas-Rotschild, Timo Imbach, T Hennet, Anthony Luder, Claudia E. Grubenmann, Eric G. Berger, Shoshana Revel-Vik

Publikováno v: Journal of Clinical Investigation. 111:209-216

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ac756b48395aa4d84f4aa8526d233dc5
https://doi.org/10.1172/jci200316336

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

MPDU1 mutations underlie a novel human congenital disorder of glycosylation, designated type If

Autor: Markus Aebi, Eric G. Berger, Annick Raas-Rotschild, Gerald V. Raymond, Anthony Luder, Haggit Hurvitz, Christian Frank, Gert Matthijs, Barbara Schenk, T Hennet, Claudia E. Grubenmann, Timo Imbach, J Jaeken

Publikováno v: Journal of Clinical Investigation. 108:1687-1695

Deficiencies in the pathway of N-glycan biosynthesis lead to severe multisystem diseases, known as congenital disorders of glycosylation (CDG). The clinical appearance of CDG is variable, and different types can be distinguished according to the gene

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cc5d522a6ea954864163b41faf345476
https://doi.org/10.1172/jci200113419

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání