Zobrazeno 1 - 10
of 417
pro vyhledávání: '"T. Hennet"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Le Pharmacien Clinicien. 57:e68-e69
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7fe051b9a6781e078392d5f79197efe3
https://doi.org/10.1016/j.phacli.2022.10.486
https://doi.org/10.1016/j.phacli.2022.10.486
Autor:
T. Hennet, A. Colas, M. Scimo, C. Bergoin, S. Ait, J. Grillot, C. Peraldi, M. Lauverjat, E. Carré, F. Lelieur, C. Chambrier, D. Cabelguenne
Publikováno v:
Nutrition Clinique et Métabolisme. 36:S66-S67
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::70a7f2a1f6054f01554dec12d8a0f80b
https://doi.org/10.1016/j.nupar.2021.12.129
https://doi.org/10.1016/j.nupar.2021.12.129
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mengxiao Ma1, Dubey, Ramin1, Jen, Annie2, Pusapati, Ganesh V.1, Singal, Bharti3, Shishkova, Evgeni4,5, Overmyer, Katherine A6,7, Cormier-Daire, Valérie8, Fedry, Juliette9, Aravind, L.10, Coon, Joshua J.2,5,11,12, Rohatgi, Rajat1 rrohatgi@stanford.edu
Publikováno v:
Science. 11/8/2024, Vol. 386 Issue 6722, p667-672. 6p. 4 Diagrams.
Autor:
Markus Aebi, Liesbeth Keldermans, Christian Frank, Gert Matthijs, Peter E. Clayton, Els Schollen, Bryan Winchester, T Hennet, Ron A. Wevers, R. Reyntjens, Jan A.M. Smeitink, Claudia E. Grubenmann
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics, 41, 550-6
Journal of Medical Genetics, 41, 7, pp. 550-6
Scopus-Elsevier
Journal of Medical Genetics, 41, 7, pp. 550-6
Scopus-Elsevier
Protein glycosylation is an essential post-translational modification of various proteins, affecting their folding, sorting, and function. Inborn defects in the assembly and processing of glycans on glycoproteins are known as congenital disorders of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3c4e0a2c58808cf4e92bacd5160fd742
https://doi.org/10.1136/jmg.2003.016923
https://doi.org/10.1136/jmg.2003.016923
Autor:
Gerald V. Raymond, Haggit Hurvitz, Gert Matthijs, Barbara Schenk, Markus Aebi, Jaak Jaeken, Christian Frank, Isabelle Korn-Lubetzki, Annick Raas-Rotschild, Timo Imbach, T Hennet, Anthony Luder, Claudia E. Grubenmann, Eric G. Berger, Shoshana Revel-Vik
Publikováno v:
Journal of Clinical Investigation. 111:209-216
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ac756b48395aa4d84f4aa8526d233dc5
https://doi.org/10.1172/jci200316336
https://doi.org/10.1172/jci200316336
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Markus Aebi, Eric G. Berger, Annick Raas-Rotschild, Gerald V. Raymond, Anthony Luder, Haggit Hurvitz, Christian Frank, Gert Matthijs, Barbara Schenk, T Hennet, Claudia E. Grubenmann, Timo Imbach, J Jaeken
Publikováno v:
Journal of Clinical Investigation. 108:1687-1695
Deficiencies in the pathway of N-glycan biosynthesis lead to severe multisystem diseases, known as congenital disorders of glycosylation (CDG). The clinical appearance of CDG is variable, and different types can be distinguished according to the gene
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cc5d522a6ea954864163b41faf345476
https://doi.org/10.1172/jci200113419
https://doi.org/10.1172/jci200113419