Výsledky vyhledávání - "T. E. Mullen"

CLN5 mutations are frequent in juvenile and late-onset non-Finnish patients with NCL

Autor: T. E. Mullen, Y. Cao, John Min, Catherine J. Chu-Shore, L. O'Malley, Hans H. Goebel, Katherine B. Sims, Y. Shen, Sara E. Mole, R. Kiely, Winnie Xin, X. Feng

Publikováno v: Neurology. 74:565-571

Objectives: To explore a potential expansion of the phenotypic and genotypic characteristics of Finnish variant late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), we screened a collection of 47 patients with clinically diagnosed NCL in whom no mole

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::271a1af48fba5c1eba26badc460de121
https://doi.org/10.1212/wnl.0b013e3181cff70d

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání