Zobrazeno 1 - 10
of 669
pro vyhledávání: '"T. Dijkhuizen"'
Autor:
Madea B; Institute of Legal Medicine, University Hospital Bonn, Stiftsplatz 12, 53111, Bonn, Germany., Doberentz E; Institute of Legal Medicine, Medical University of Innsbruck, Müllerstraße 44, Innsbruck, 6020, Austria. elke.doberentz@i-med.ac.at.
Publikováno v:
International journal of legal medicine [Int J Legal Med] 2024 Jul; Vol. 138 (4), pp. 1379-1380. Date of Electronic Publication: 2024 Mar 20.
Autor:
Alessandro Iuliano, Johanna M. P. Van den Hout, Stijn L.M. in 't Groen, Lies H. Hoefsloot, W.W.M. Pim Pijnappel, David Cassiman, Hannie Douben, Ans T. van der Ploeg, Atze J. Bergsma, Jasper J. Saris, Galhana M. Somers-Bolman, Miguel-Ángel Barba Romero, Douglas O. S. de Faria, Peter Witters, T. Dijkhuizen, Annelies de Klein
Publikováno v:
Molecular Therapy-Methods and Clinical Development, 17, 337-348. Cell Press
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 17, Iss, Pp 337-348 (2020)
Molecular therapy-Methods & clinical development, 17, 337-348. CELL PRESS
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 17, Iss, Pp 337-348 (2020)
Molecular therapy-Methods & clinical development, 17, 337-348. CELL PRESS
Pompe disease is a metabolic disorder caused by a deficiency of the glycogen-hydrolyzing lysosomal enzyme acid α-glucosidase (GAA), which leads to progressive muscle wasting. This autosomal-recessive disorder is the result of disease-associated vari
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e7ecb78b1b70d26d2f28c85fc9157510
https://research.rug.nl/en/publications/02aef7b6-9cb2-463a-9307-f5565e370da8
https://research.rug.nl/en/publications/02aef7b6-9cb2-463a-9307-f5565e370da8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Julia El Mecky, T. Dijkhuizen, Anneke Lucassen, Lennart Johansson, Annemieke H. van der Hout, Irene M. van Langen, Angela Fenwick, Mirjam Plantinga, Kate Lyle
Publikováno v:
BMC Medical Genomics
BMC Medical Genomics, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
BMC Medical Genomics, 12(1):170. BioMed Central Ltd.
BMC Medical Genomics, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
BMC Medical Genomics, 12(1):170. BioMed Central Ltd.
Background In recent years, the amount of genomic data produced in clinical genetics services has increased significantly due to the advent of next-generation sequencing. This influx of genomic information leads to continuous changes in knowledge on
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::94474b05bf286c8990482d90b3871f02
https://doi.org/10.1186/s12920-019-0612-6
https://doi.org/10.1186/s12920-019-0612-6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
B. Leheup, V. David, J. Kaplan, L. Pasquier, D. Jonas, A. Laquerrière, C. Bendavid, E. Baselga, J.B. Mulliken, Augusto Rojas-Martinez, O. Patat, Juliana F. Mazzeu, L.M. Boon, R.M. Candido Sandri, I. Gicquel, A. Bygum, Thomas Haaf, M. Vikkula, Lizeth Martínez-Jacobo, Martin Poot, E. Burgdörfer, J. Tantau, C. Dubourg, N. Corsten-Janssen, Satz Mengensatzproduktion, Druck Reinhardt Druck Basel, H. Dornelles-Wawruk, Ana Cristina Victorino Krepischi, L.A. Ribeiro-Bicudo, C. van der Vleuten, M. Beri, P. Loget, P. Marcorelles, O. Bartsch, J.E. Chernos, S. Jaillard, S. Odent, C. Saucedo-Carrasco, A. Richieri-Costa, Carlos Córdova-Fletes, L. Ratié, Carla Rosenberg, F. Démurger, A. Ghalamkarpour, T. Dijkhuizen, C. Evain, J.P. van Tintelen, C.M.A. van Ravenswaaij-Arts, N. Chassaing, A. Irrthum, Aline Pic-Taylor, H.L. Nguyen, C. de Campos Legnaro, Rocio Ortiz-Lopez, M.S. Connelly, P. Brouillard, J.P.H. Wyse, C. Quelin, Fernando Rivas, A. Mendola, E. Fastré, U. Zechner, Iris Ferrari, D. Martin-Coignard, M.J. Schlögel, C. Fagerberg, H.P.N. Safatle, V. Dupé, D. Weise, R.B. Lowry, S. Mercier, I. Quere, B.F. Gamba, J. Lespinasse, M. Korenkov
Publikováno v:
Molecular Syndromology. 4:I-IV
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::39e58559fdb767099a266176e06a754a
https://doi.org/10.1159/000347016
https://doi.org/10.1159/000347016
Autor:
Jolande A. Land, E. C. Dul, Henk Groen, T. Dijkhuizen, van Conny Ravenswaaij-Arts, J. van Echten-Arends
Publikováno v:
Human Reproduction, 27(1), 36-43. Oxford University Press
BACKGROUND: The prevalence of chromosomal abnormalities is assumed to be higher in infertile men and inversely correlated with sperm concentration. Although guidelines advise karyotyping infertile men, karyotyping is costly, therefore it would be of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9d51c8ef37ad31a9a2a1b94f82986e37
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22883799
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22883799
Publikováno v:
Cancer genetics and cytogenetics. 126(2)
Cardiac myxomas are significant causes of cardiovascular morbidity and mortality. Their genetic background is presently unknown. Recently, linkage analysis in cardiac myxomas of Carney complex patients has indicated that 2p16 and 17q2 might carry gen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::6ea72deeb6ff38fbf1f0fc5457c183ac
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11376810
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11376810