Zobrazeno 1 - 10
of 285
pro vyhledávání: '"T. Deufel"'
Malignant hyperthermia (MH) is a potentially fatal pharmacogenetic disease triggered by several anaesthetic agents. The in vitro muscle contracture test (IVCT) is the standard test to establish an individual's risk of susceptibility to MH. Clinical p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4fe58e835edebacd6669dcf93cb2706c
http://doc.rero.ch/record/299167/files/aee190.pdf
http://doc.rero.ch/record/299167/files/aee190.pdf
Autor:
U. Nowak-G??ttl, I. Aschka, H. G. Koch, J. Boos, B. Dockhorn-Dworniczak, T. Deufel, H. J??rgens, B. Kohlhase, N. Kuhn, A. Laupert, B. Rath, J. E. A. Wolff, R. Schneppenheim
Publikováno v:
Europe PubMed Central
Activated protein C resistance (APCR), usually due to the Arg506-->Gln point mutation of the factor V gene, has emerged as the most important hereditary cause of venous thromboembolism. Using an aPTT based method in the presence of APC, together with
Autor:
K. Björkegren, C. Bergmark, U. de Faire, M. Azam Mansoor, A. Svardal, A. G. Bostom, R. Roubenoff, P. Dellaripa, M. R. Nadeau, P. Sutherland, P. W. F. Wilson, P. F. Jacques, J. Selhub, I. H. Rosenberg, J. T. Brosnan, B. Hall, D. Shemin, K. L. Lapane, R. R. Williams, R. C. Ellison, G. J. Cuskelly, H. McNulty, J. J. Strain, J. M. McPartlin, J. M. Scott, B. Chadefaux-Vekemans, M. Coudé, J. Aupetit, P. Kamoun, B. Aral, M. T. Zabot, R. Calaf, O. Ghiringelli, A. Barlatier, P. Charpiot, P. H. Rolland, D. Garçon, T. Augier, C. Chareyre, A. Chango, F. Hodez, H. Tronel, G. Nuel, F. Michel, S. Frémont, L. Méjean, J. P. Nicolas, M. Candito, P. Chambon, P. Gibelin, J. Amsellem, M. Baudouy, P. Morand, D. Pringuey, V. Aubin-Brunet, F. Beaulieu, G. Darcourt, P. Bedoucha, H. Alchaar, M. Chatel, H. W. de Valk, R. van der Griend, M. K. G. van Eeden, E. de Groot, M. Duran, J. A. M. Smeitink, J. B. C. de Klerk, D. Wittebol-Post, M. -O. Rolland, F. J. L. M. Haas, O. J. A. Th. Meuwissen, J. D. Banga, B. T. Poll-The, J. I. P. de Vries, G. A. Dekker, H. P. van Geijn, P. C. Huigens, C. Jakobs, B. M. E. von Blomberg, R. Deulofeu, M. Giralt, C. Aibar, C. Bauchet, A. M. Ballesta, G. Varela, N. Vila, A. Chamorro, F. J. Casals, J. Diaz Cremades, L. Daly, R. Meleady, I. Graham, M. den Heijer, I. A. Brouwer, W. B. J. Gerrits, G. M. J. Bos, H. J. Blom, T. Koster, J. P. Vandenbroucke, E. Briët, F. R. Rosendaal, G. Fischer, C. Behrend, P. Bartholmes, I. Fermo, R. Paroni, S. Vigano, A. D’Angelo, D. G. Franken, G. H. J. Boers, B. C. J. Hamel, J. H. J. Ruijs, A. Tangerman, A. B. Guttormsen, P. M. Ueland, H. Refsum, E. Svarstad, W. Gao, E. Goldman, H. Jakubowski, G. Sebastio, M. P. Sperandeo, R. de Franchis, G. Andria, T. A. Garrow, J. Hladovec, Z. Sommerova, A. Písariková, C. H. Halsted, J. Villanueva, C. J. Chandler, S. P. Stabler, R. H. Allen, L. Muskhelishvili, S. J. James, L. Poirer, D. W. Jacobsen, S. R. Savon, P. E. DiCorleto, D. Jourdheuil-Rahmani, E. Joosten, R. Riezler, R. Allen, T. Marquardt, K. Ullrich, E. Harms, H. G. Koch, S. Evers, K. H. Grotemeyer, L. Vogelpohl, A. von Eckardstein, T. Deufel, J. Kraus, V. Kozich, M. Janosik, J. Sokolová, G. Bukovská, J. P. Kraus, L. A. J. Kluitmans, L. P. van den Heuvel, E. Stevens, J. M. F. Trubels, B. A. van Oost, S. Kittner, R. Macko, J. R. Hebel, J. Rohr, M. R. Malinow, B. Upson, D. Buchholz, C. Earley, C. Johnson, T. R. Price, J. Rosario, M. Sloan, B. Stern, R. Wityk, M. Wozniak, R. Sherwin, P. Stolley, L. Kluijtmans, L. van den Heuvel, F. Trijbels, H. Blom, G. Boers, B. van Oost, R. Rozen, F. Löhrer, C. Angst, B. Fowler, M. Zaugg, F. Brunner, W. E. Haefeli, B. Nedrebø, U. -B. Ericsson, E. A. Lien, J. London, E. Paly, V. Paul, D. Paris, J. F. Chassé, J. Møller, K. Rasmussen, P. Verhoef, K. E. McMartin, T. J. Phifer, J. S. Alexander, M. Middlebrooks, L. E. Childress, S. Fremont, F. Felden, B. Guerci, C. Creton, P. Drouin, G. P. Oakley, P. R. P. Elias, A. C. Hann, C. G. Curtis, F. A. Rose, N. Tudball, F. Parrot-Roulaud, C. Cochet, B. Catargi, F. Leprat, J. -L. Latapie, A. F. Perna, N. G. De Santo, D. Ingrosso, P. Galletti, V. Zappia, G. Sassoust, P. Boissieras, A. K. Majors, L. A. Ehrhart, E. H. Pezacka, I. J. Perry, R. W. Morris, S. B. Ebrahim, A. G. Shaper, K. Pietrzik, J. Dierkes, M. Kroesen, P. Bung, J. Moller, A. Remacha, F. Garcia-Die, J. Cadafalch, H. J. Barceló, H. Parellada, B. Regland, C. -G. Gottfries, M. Andersson, J. Bagby, L. -E. Dyrehag, L. Abrahamsson, E. Ronge, B. Kjellman, P. Frosst, B. Christensen, P. Goyette, D. S. Rosenblatt, J. Genest, B. Riedel, A. M. Svardal, J. Silberberg, R. Crooks, J. Fryer, C. Ray, X. W. Guo, L. Xie, N. Dudman, X. Guo, B. Smith, D. Kohlman-Trigoboff, S. Simsir, A. J. C. Strydom, E. Schlüssel, G. Preibisch, E. F. E. Elstner, S. Pütter, M. D. E. H. Spuijbroek, T. A. W. Goddijn-Wessel, M. G. A. J. Wouters, E. F. v. d. Molen, R. P. M. Steegers-Theunissen, J. M. F. Trijbels, C. M. G. Thomas, T. K. A. B. Eskes, M. Y. Tsai, N. Hanson, N. Key, K. Schwichtenberg, U. Garg, L. Todesco, N. Pollaert, B. Thorand, M. Hages, W. Holzgreve, M. J. van der Mooren, L. A. Schellekens, R. Rolland, N. v. d. Put, L. v. d. Heuvel, T. Eskes, R. Steegers-Theunissen, E. Mariman, M. d. Heyer, R. Daher, F. Van Lente, A. B. Vilkovsky, I. V. Maev, E. L. Richter, M. D. Kirnus, G. Varela-Moreiras, E. Alonso-Aperte, M. Rubio, M. Gassó, L. Alvarez, J. Caballeria, J. Rodés, J. M. Mato, L. A. G. J. M. van Aerts, J. H. J. Copius Peereboom-Stegeman, J. Noordhoek, L. P. v. d. Heuvel, L. A. H. Monnens, C. van Guidener, M. J. F. M. Janssen, J. Surachno, C. D. A. Stehouwer, M. van den Berg, E. Bierdrager, J. A. Rauwerda, B. Wilcken, J. Hammond, C. J. C. M. Hamilton, G. F. Borm, H. Wang, J. -C. Tsai, M. A. Perrella, M. Yoshizumi, N. E. S. Sibinga, E. Haber, T. H. -T. Chang, R. Schlegel, M. -E. Lee, J. Woodside, D. McMaster, J. Yarnell, I. Young, C. Mercer, K. Byrne, A. Evans, F. Gey, X. M. Gao, G. Dougan, P. Wordsworth, A. McMichael, P. B. Young, D. G. Kennedy, A. M. Molloy, P. Ward, E. Naughten, S. Cahalane, D. Murphy, P. Mayne, P. Chauveau, P. Jungers, D. Z. B. van Asselt, G. M. de Wild, W. A. van Staveren, W. H. L. Hoefnagels, M. Naruszewicz, A. Staniewicz, K. Dziewanowski, J. Evrovski, D. E. C. Cole, Michael Callaghan, A. Lindgren, L. Brattström, B. Hultberg, C. H. Hennekens, W. C. Willett, M. J. Stampfer, F. Frantzen, E. Sundrehagen, F. J. Kok, J. M. Gaziano, R. D. Reynolds, R. -J. Hsu, B. Shane, K. Robinson, K. Kottke-Marchant, R. Green, A. Gupta, D. Jacobsen, E. Mayer, D. Miller, K. Marchant, R. Greene, Y. -Y. Chong, M. Gupta, C. A. Sheppard, R. G. Matthews, H. A. C. M. Kruyssen, J. C. M. Witteman, C. Boushey, S. Beresford, G. Omenn, A. G. Motulsky, O. Nygard, S. E. Vollset, G. Kvale, I. Stensvold, T. Fiskerstrand, K. H. Bugge, A. Oshaug, C. H. Bjønnes, J. T. Wu, L. L. Wu, L. W. Wilson
Publikováno v:
Irish Journal of Medical Science. 164:56-83
Autor:
T. Deufel, A. G. Griesbeck
Publikováno v:
ChemInform. 25
Autor:
D, Bönsch, C-M, Schmidt, P, Scheer, J, Bohlender, C, Neumann, A, Am Zehnhoff-Dinnesen, T, Deufel
Publikováno v:
HNO. 57(4)
By investigation of a German family pedigree with non-syndromic hearing impairment of early onset and autosomal-dominant mode of inheritance, linkage to known DFNA loci was excluded, and the existence of a new locus (DFNA33) was revealed. In a subseq
Autor:
D, Bönsch, C M, Schmidt, P, Scheer, J, Bohlender, C, Neumann, A, am Zehnhoff-Dinnesen, T, Deufel
Publikováno v:
HNO. 56(2)
Non-syndromic hearing loss is the most genetically heterogeneous trait known in humans. To date, 54 loci for autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss (NSSHL) have been identified by linkage analysis.In this study a German pedigree
Publikováno v:
Dermatology (Basel, Switzerland). 217(2)
During the last few years, sauna has become the epitome of wellness. Besides studies in general medicine evaluating the health benefit of sauna, e.g. on the cardiovascular system, no systematic study regarding skin physiology has been published. The
Autor:
J, Schickel, T, Pamminger, A, Ehrsam, S, Münch, X, Huang, T, Klopstock, G, Kurlemann, P, Hemmerich, W, Dubiel, T, Deufel, C, Beetz
Publikováno v:
European journal of neurology. 14(12)
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a neurodegenerative disorder selectively affecting axons of spinal cord motoneurons. Classical mutations in the most frequent HSP gene SPAST (spastin protein) act through haploinsufficiency by abolishing the act
Publikováno v:
Clinical genetics. 63(1)
Autor:
S, Sauter, B, Miterski, S, Klimpe, D, Bönsch, L, Schöls, A, Visbeck, T, Papke, H C, Hopf, W, Engel, T, Deufel, J T, Epplen, J, Neesen
Publikováno v:
Human mutation. 20(2)
Hereditary spastic paraplegias (HSP) comprise a genetically and clinically heterogeneous group of neurodegenerative disorders characterized by progressive spasticity and hyperreflexia of the lower limbs. Autosomal dominant hereditary spastic parapleg