Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Unconventional intronic splice site mutation in SCN5A associates with cardiac sodium channelopathy

Autor: T. De Ravel, Desire Collen, Gert Matthijs, Cuno Kuiperi, Els Schollen, Hein Heidbuchel, Peter Carmeliet, T Rossenbacker, Koenraad Devriendt

Publikováno v: Journal of medical genetics. 42(5)

Background: Mutations in the cardiac sodium channel, SCN5A, have been associated with one type of long-QT syndrome, with isolated cardiac conduction defects and Brugada syndrome. The sodium channelopathies exhibit marked variation in clinical phenoty

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1e5e33e2a649a63317eead4dc7ce2c95
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15863661

Poster Session 2: Primary prevention

Autor: P. Trcka, R. E. Ideker, R. Willems, B. Lemke, P. Louis, A. Sassi, L. Pandolfo, T. Szili Torok, B. Brembilla-Perrot, T. Knaus, P. E. Vardas, N. Sadoul, D. Goldman, F. Cabrera Bueno, T. Deering, M. J. Molina-Mora, M. Tynan, D. Guertin, D. F. Theuns, A. Epstein, J. Spinar, S. W. Lord, O. Celebi, N. Varma, J. M. Dupuis, L. Morichelli, F. J. Ten Cate, K. Caliskan, M. Patel, W. Droogne, M. Sepsi, M. Rauchhaus, J. Geller, K. Reis Santos, J. Vlasinova, A. Ferraro, M. Richey, D. Habedank, M. R. Cowie, P. Grewe, B. Azman, M. Kozak, S. Bhavnani, A. C. T. Ng, A. Silva, M. Zafari, A. Barrera, R. Blanco, C. Love, A. Porzio, I. G. Saloustros, A. Furber, Y. Dalal, R. Yarlagadda, P. Mabo, L. Krivan, J. Fernandez-Pastor, E. M. Kanoupakis, P. Lokaj, J. C. Daubert, S. Charlton, J. Reinecke, C. Clyne, S. Rocha Costa, A. Krebs, S. Savastano, E. M. Kallergis, R. Gopal, L. Van Erven, E. G. Manios, H. Blangy, T. Lawo, A. Sanzo, M. J. Schalij, N. F. Kelland, J. Kautzner, F. Morgado, E. T. Van Der Velde, W. E. Sanders, J. J. Bax, M. Milathianaki, O. Selton, L. Van Casteren, M. Maschio, J. Kluger, A. Vicentini, M. Stockburger, T. F. Deering, M. Taborsky, M. Santini, J Van Cleemput, B. Robinson, I. Shukrullah, G. Boriani, L. Jordaens, J. Burke, C. M. White, B. Petracci, R. Dietz, S. Almeida, E. De Teresa, A. Muegge, F. Biscione, B. London, H. B. Moertel, A. Nitardy, G. Hindricks, A. Terrier de la Chaise, R. Valadri, R. P. Ricci, R. J. Van Bommel, C. Pignalberi, C. Melton, M. Urtz, C. Linde, C. J. Plummer, H. Bloom, E. P. Koutalas, A. Tassin, H. Heidbuchel, R. Rordorf, A. Di Grazia, S. Dudley, O. Claudon, J. Alzueta, J. Saporito, H. E. Mavrakis, C. Elsner, M. Horlitz, A. Porfili, M. Gupta, S. Greenberg, R. Vest, L. Quarta, P. Adragao, J. Silva, T. Ransbury, M. Ekman, C. J. W. Borleffs, F. Braunschweig, J. J. Sims, Y. M. Hoedemakers, F. Prunier, C. Coleman, R. A. Malkin, T. Rossenbacker, C. Piorkowski, M. Bertini, J. Pena-Hernandez, G. H. Van Welsenes, F. Treguer, A. Irimpen, C. Belvito, J. B. Van Rees, V. Delgado, J. Hurley, D. Cavaco, S. A. Gall, M. Landolina, C. Lavalle, D. Y. Leung, C. Leclercq, B. Schumacher, J. M. Mccomb, L. Gibson, D. S. Goldman, J. Vanhaecke, S. C. Masson, T. Deneke

Publikováno v: Europace. 11:NP-NP

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a56f4e922262cf4c1784a08344c6d74d
https://doi.org/10.1093/europace/euq203

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.