Zobrazeno 1 - 10
of 198
pro vyhledávání: '"T Nguyen Khoa"'
Autor:
C. Llerena, M. Mittaine, Marie-Pierre Audrézet, N. Remus, T. Nguyen Khoa, N. Wizla, F. Huet, C. Raynal, J. Brouard, Anne Munck, D. Cheillan, E. Girodon, M. Rota, Isabelle Sermet-Gaudelus, S. Bui, M Roussey, E. Deneuville
Publikováno v:
Perfectionnement en Pédiatrie. 2:163-171
Resume Le depistage neonatal (DNN) de la mucoviscidose, grâce a une prise en charge multidisciplinaire tres precoce des nourrissons, est optimal en termes de pronostic pour les patients. Depuis 20 ans, il a connu une expansion internationale spectac
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9eef8728a6d273374d16d241094c0507
https://doi.org/10.1016/j.perped.2019.04.019
https://doi.org/10.1016/j.perped.2019.04.019
Autor:
T. Nguyen-Khoa, Simone Braeg, E. W. Kuehn, E. Poree, K. Billot, Rémi Salomon, S. Ceccarelli, Frank Bienaimé, Sophie Saunier, Amandine Viau, P. Isnard, Frédéric Legendre, E. Birgy, G. Ferri, M. Quatredeniers, Marie-Claire Gubler
STRUCTURED ABSTRACTBACKGROUNDThe majority of genetic kidney disease leading to kidney failure is caused by mutations in ciliary genes. How cilia malfunction leads to progressive kidney damage is poorly understood, but recent evidence links ciliopathy
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::171178321f3dc07f8c3e171bf49d63be
https://doi.org/10.1101/2021.01.07.425719
https://doi.org/10.1101/2021.01.07.425719
Autor:
I. Sermet-Gaudelus, T. Nguyen-Khoa, J. Verstraete, Heather J. Zar, Brenda M. Morrow, Marco Zampoli
Publikováno v:
Journal of Cystic Fibrosis. 20:S12
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b63c7c63243381c1b638fe01dad13bc0
https://doi.org/10.1016/s1569-1993(21)00948-6
https://doi.org/10.1016/s1569-1993(21)00948-6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Margarida D. Amaral, Lisa Kent, K. De Boeck, Kevin W Southern, François Vermeulen, G Rault, Peter G. Middleton, Inez Bronsveld, T. Nguyen-Khoa, H. R. De Jonge, Isabelle Fajac, Isabelle Sermet-Gaudelus, A Bot, M J Hug, Paola Melotti, M. Proesmans, Y B de Rijke, Michael Wilschanski, S Boerner, Steven M. Rowe, R.A. de Nooijer, Teresinha Leal, E de Wachter, Celeste Barreto, I Danner-Boucher, Nico Derichs, Jane C. Davies
Publikováno v:
European Respiratory Journal, 41(1), 203-216. European Respiratory Society
In patients with cystic fibrosis, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) biomarkers, such as sweat chloride concentration and/or nasal potential difference, are used as end-points of efficacy in phase-III clinical trials with the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::adff5802cb6f541d54be3566f233baf3
https://hdl.handle.net/1765/74652
https://hdl.handle.net/1765/74652
Autor:
I, Sermet-Gaudelus, J, Brouard, M-P, Audrézet, L, Couderc Kohen, L, Weiss, N, Wizla, S, Vrielynck, K, LLerena, M, Le Bourgeois, E, Deneuville, N, Remus, T, Nguyen-Khoa, C, Raynal, M, Roussey, E, Girodon
Publikováno v:
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie. 24(4)
Neonatal screening for cystic fibrosis (CF) may detect infants with elevated immunoreactive trypsinogen (IRT) levels but with inconclusive sweat tests and/or DNA results. This includes cases associating (1) either the presence of at most one CF-causi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::7f05973fbc932cdad1ab3efbb73a47f3
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28258861
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28258861
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.