Zobrazeno 1 - 10 of 176 pro vyhledávání: '"T Dijkhuizen"'
1
Novel GAA Variants and Mosaicism in Pompe Disease Identified by Extended Analyses of Patients with an Incomplete DNA Diagnosis
Autor: Alessandro Iuliano, Johanna M. P. Van den Hout, Stijn L.M. in 't Groen, Lies H. Hoefsloot, W.W.M. Pim Pijnappel, David Cassiman, Hannie Douben, Ans T. van der Ploeg, Atze J. Bergsma, Jasper J. Saris, Galhana M. Somers-Bolman, Miguel-Ángel Barba Romero, Douglas O. S. de Faria, Peter Witters, T. Dijkhuizen, Annelies de Klein
Publikováno v: Molecular Therapy-Methods and Clinical Development, 17, 337-348. Cell Press
Molecular Therapy: Methods & Clinical Development, Vol 17, Iss, Pp 337-348 (2020)
Molecular therapy-Methods & clinical development, 17, 337-348. CELL PRESS
Pompe disease is a metabolic disorder caused by a deficiency of the glycogen-hydrolyzing lysosomal enzyme acid α-glucosidase (GAA), which leads to progressive muscle wasting. This autosomal-recessive disorder is the result of disease-associated vari
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e7ecb78b1b70d26d2f28c85fc9157510
https://research.rug.nl/en/publications/02aef7b6-9cb2-463a-9307-f5565e370da8
Zobrazit plný text záznamu
2
Reinterpretation, reclassification, and its downstream effects: challenges for clinical laboratory geneticists
Autor: Julia El Mecky, T. Dijkhuizen, Anneke Lucassen, Lennart Johansson, Annemieke H. van der Hout, Irene M. van Langen, Angela Fenwick, Mirjam Plantinga, Kate Lyle
Publikováno v: BMC Medical Genomics
BMC Medical Genomics, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2019)
BMC Medical Genomics, 12(1):170. BioMed Central Ltd.
Background In recent years, the amount of genomic data produced in clinical genetics services has increased significantly due to the advent of next-generation sequencing. This influx of genomic information leads to continuous changes in knowledge on
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::94474b05bf286c8990482d90b3871f02
https://doi.org/10.1186/s12920-019-0612-6
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
The prevalence of chromosomal abnormalities in subgroups of infertile men
Autor: Jolande A. Land, E. C. Dul, Henk Groen, T. Dijkhuizen, van Conny Ravenswaaij-Arts, J. van Echten-Arends
Publikováno v: Human Reproduction, 27(1), 36-43. Oxford University Press
BACKGROUND: The prevalence of chromosomal abnormalities is assumed to be higher in infertile men and inversely correlated with sperm concentration. Although guidelines advise karyotyping infertile men, karyotyping is costly, therefore it would be of
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9d51c8ef37ad31a9a2a1b94f82986e37
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22883799
Zobrazit plný text záznamu
9
An 8.35 Mb overlapping interstitial deletion of 8q24 in two patients with coloboma, congenital heart defect, limb abnormalities, psychomotor retardation and convulsions
Autor: N. de Leeuw, Y. E. M. Thomasse, D. Olde Weghuis, G. J. van den Hoek, Carlo M. Marcelis, Joke B. G. M. Verheij, R. S. Rijlaarsdam, van Conny Ravenswaaij-Arts, S. A. de Munnik, Frederik G. Dikkers, T. Dijkhuizen
Publikováno v: European Journal of Medical Genetics, 52, 5, pp. 353-7
European Journal of Medical Genetics, 52, 353-7
European journal of medical genetics, 52(5), 353-357. ELSEVIER SCIENCE BV
Contains fulltext : 79985.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) Chromosome analysis in two young patients with multiple congenital anomalies revealed a de novo interstitial deletion of 8q that has not been reported before. The deletions were o
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5f7f507bd03758b2a74e86d423622c89
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19464398
Zobrazit plný text záznamu
10
No cytogenetic evidence for involvement of gene(s) at 2p16 in sporadic cardiac myxomas: cytogenetic changes in ten sporadic cardiac myxomas
Autor: T, Dijkhuizen, B, de Jong, J J, Meuzelaar, W M, Molenaar, E, van den Berg
Publikováno v: Cancer genetics and cytogenetics. 126(2)
Cardiac myxomas are significant causes of cardiovascular morbidity and mortality. Their genetic background is presently unknown. Recently, linkage analysis in cardiac myxomas of Carney complex patients has indicated that 2p16 and 17q2 might carry gen
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::6ea72deeb6ff38fbf1f0fc5457c183ac
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11376810
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje